آزمایش ژنتیک چیست و چه کسانی باید این آزمایش را انجام دهند؟

آزمایش ژنتیک،آزمایشی پر هزینه اما لازم و ضروری قبل از ازدواج است که باعث جوگیری از بسیاری از بیماری های مادر زادی می شود و درصد تولد نوزادانی که با نقص مادر زادی را به حداقل می رساند. در ادامه این مقاله چگونگی انجام آزمایش ژنتیک و فواید انجام آن را بیان خواهیم کرد.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک نوعی از آزمایش پزشکی است که تغییراتی که در ژن ها،پروتئین ها و کروموزوم ها اتفاق می افتد را شناسایی می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند وضعیت ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند و یا به تعیین شانس فرد برای ایجاد یک اختلال ژنتیکی کمک کند همچنین بیش از ۱۰۰۰ نوع آزمایش ژنتیک در حال استفاده هستند.

برای انجام آزمایش ژنتیک می توان از چند روش استفاده کرد:

آزمایش زنتیکی کروموزومی که تمام کروموزوم ها(طول آزمایش DNA)را تجزیه و تحلیل می کند تا متوجه شود که تغییرات ژنتیکی بزرگی نیز رخ داده یا خیر مانند کپی اضافی از کروموزوم که موجب ایجاد شرایط ژنتیکی می شود.

آزمایش ژنتیک بیوشیمیایی: این آزمایش سطح و میزان فعالیت پروتئین ها را بررسی می کند  و اختلالات هر دو می تواند منجر به ایجاد تغییراتی در آزمایش DNA شود که در نهایت باعث اختلال ژنتیکی خواهد شد.

انواع تست های ژنتیک:

انجام آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعاتی در مورد ژن ها و کروموزوم های شخصی ارائه کند که در ادامه به بیان انواع آزمایش های موجود پرداخته ایم.

آزمایش ژنتیک تشخیصی:

انجام این تست برای تائید و یا رد یک وضعیت خاص ژنتیکی یا کروموزومی صورت می گیرد. همچنین در بسیاری از موارد این آزمایش ژنتیک برای تائید تشخیص یعنی زمانی که یک وضعیت خاص بر اثر علائم و نشانه های فیزیکی مختلف مشکوک می شود نیز مورد استفاده قرار می گیرد. این آزمایش می تواند قبل از تولد و یا در هر زمان از طول زندگی فرد باشد انجام شود اما برای تمامی ژن ها در دسترس نیست همچنین آزمایش تشخیصی قادر است بر انتخاب های فردی برای در مورد مراقبت های بهداشتی  و مدیریت های اختلال تاثیر بگذارد.

آزمایش ژنتیک غربالگری نوزاد:

غربالگری نوزاد تنها برای شناسایی اختلالات ژنتیکی است و می تواند در اوایل زندگی نوزاد درمان شود. میلیون ها نوزاد هر ساله در ایالات متحده آزمایش می شوند و اغلب کشور های جهان نوزادان را به علت نداشتن کم کاری تیروئید مادر زادی(اختلال در غده تیروئید) و برای فنیل کتونوری(یک اختلال زنتیکی که در صورت عدم درمان منجر به ناتوانی فکری در نوزاد می شود) را آزمایش می کنند.

آزمایش ژنتیک پیش از قاعدگی:

انجام این آزمایش قبل از قاعدگی برای شناسایی تغییرات در ژن جنین و یا کروموزوم قبل از تولد استفاده می شود. انجام این آزمایش قبل از بارداری توصیه می شود زیرا اگر جنین یک اختلال ژنتیکی و یا کروموزومی داشته باشد بهتر است روی او آزمایش شود. گاهی اوقات این آزمایش اگر قبل از زایمان انجام شود می تواند عدم قطعیت زن و شوهر را کاهش داده و به آن ها در مورد موضوع حاملگی کمک شایانی بکند اما با وجود فوایدی که گفته شد این آزمایش توان شناسایی تمامی اختلالات ارثی و نقص های تولد را ندارد.

آزمایش ژنتیک حامل:

آزمایش ژنتیک حامل برای افرادی که یک نسخه از جهش ژنی را با خود حمل می کند مورد استفاده قرار می گیرد که اگرچه دو نسخه از این جهش وجود داشته باشد منجر به ایجاد اختلال ژنتیکی می شود. انجام این آزمایش برای افرادی که در دسته گروه های خاص با خطر بالایی از اختلالات ژنتیکی قرار دارند و همچنین برای کسانی که در خانواده سابقه اختلال ژنتیکی وجود دارد مورد استفاده قرار می گیرد. انجام این آزمایش می تواند اطلاعاتی در مورد درصد تولد یک کودک با شرایط ژنتیکی را به پدر و مادر می دهد.

آزمایش ژنتیکی تعیین جنسیت و یا PGD:

آزمایش تعیین جنسیت که قبل از تکامل آن را PGD می نامند یک تکنیک تخصصی است که می تواند میزان خطر ابتلا یک کودک به اختلال ژنتیکی را کاهش دهد. انجام این آزمایش ژنتیک برای برای شناسایی تغییرات ژنتیکی در جنین هایی است که با استفاده از تکنیک های باروری کمک می کند مانند لقاح داخل وریدی لقاح آزمایشگاهی شامل حذف سلول های تخمک از تخمدان خانم ها و پرورش دادن آن ها با اسپرم های آقا در بیرون از بدن آن ها. اما برای انجام آزمایش قبل از تولد تعداد اندکی از سلول های جنین گرفته می شود و برای شناسایی تغییرات خاص مورد استفاده قرار می گیرد.

آزمایش ژنتیک پیش بینی و بدون نشانه:

انجام این آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش های ژنی با اختلالاتی که بعد از تولد نمایان می شود و اغلب در طول زندگی مورد استفاده قرار می گیرد. همچنین انجام این آزمایش برای افرادی که در خانواده یک عضو با اختلالات ژنتیکی دارند می تواند مناسب باشد اما در زمان آزمایش هیچ یک از علائم وجود اختلال را ندارند این آزمایش می تواند اختلالاتی را ایجاد کند که خطر مبتلا شدن فرد به بیماری های وابسته به ژنتیک را دو چندان کند برای مثال انواع خاصی از سرطان ها،انجام تست بدون تظاهر می تواند مشخص کند که آیا فرد یک اختلال بیش از حد آهن ایجاد می کند،قبل از هر گونه علائم سریعتر ظاهر می شود.

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

قبل از ازدواج لازم است تا آزمایش های مربوط به بیماری های مختلف مثل تالاسمی،ایدز،بیماری های مقاربتی،سیفلیس انجام شود. اگرچه زوجین به بیماری تالاسمی مینور مبتلا باشند بایستی با یکدیگر ازدواج نکنند زیرا امکان مبتلا شدن فرزند نیز به بیماری تالاسمی ماژور وجود دارد.

اگر در خانواده هر یک از زوجین یک بیماری خاص وجود داشته بایستی آن فرد را از نظر آن ژن کامل مورد بررسی قرار دهند. در ازدواج های فامیلی درصد بسیار زیادی وجود دارد که بیماری های ارثی خود را نشان دهد به همین منظور تا جای ممکن بایستی از ازدواج های فامیلی خودداری شود.

در کشور ما ازدواج های فامیلی رواج بسیار زیادی دارد اگرچه در خانواده های یکی از دو طرفین فردی دارای بیماری خاص یا یا عقب ماندگی ذهنی باشد این ازدواج بلامانع است اما لازم است که آزمایش زنتیک انجام شود تا مشاور ژنتیک میزان خطر را بررسی کند و آن را در اختیار زوجین قرار دهد.

اما اگر قبل از ازدواج یکی از طرفین در خانواده خود سابقه بیماری هایی مثل نازایی،سقط و حتی مرده زایی وجود داشته باشد درصد تولد نوزاد بیمار را افزایش خواهد داد بنابراین لازم است که حتما قبل از ازدواج نزد مشاور رفته تا میزان خطر های احتمالی را بررسی کند و از شیوع این بیماری های ژنتیکی و انواع معلولیت ها جلوگیری کند.

برای جلوگیری از ایجاد بیماری های زنتیکی بهتر است که ازدواج های فامیلی کنترل شده باشد و پس طی کردن مراحل آزمایش ژنتیک و مشاوره ها،مشاور ژنتیک با دادن اطلاعات از خانواده های در معرض خطر بیماری های ژنتیک حمایت می کند.

گاهی اوقات ممکن است قبل از ازدواج در هر دو خانواده زوج ها هیچ بیماری ژنتیکی وجود نداشته باشد و یا ژن های مخفی درونشان وجود داشته باشد بنابراین بایستی حتما پیش از ازدواج آزمایش های ژنتیک انجام شود تا درصد تولد کودکانی با بیماری های ژنتیکی کاهش پیدا کند.