سندرم گیلبرت؛ دلایل، عوامل، درمان و پیشگیری از سندرم گیلبرت

سندرم گیلبرت اختلالی بی خطر و ژنتیکی می باشد که طی آن کبد قادر به انجام عملیات و فعل و انفعالات روی بیلی روبین نخواهد بود. بیلی روبین رنگدانه های زرد رنگی می باشند که در بدن توسط شکستن و از بین رفتن طبیعی هموگلوبین موجود در سلول های قرمز خون به وجود می آیند. این رنگدانه ها پس از چرخش در بدن توسط خون وارد کبد می شوند، از کبد به همراه ترشحات صفرا وارد روده کوچک شده و به هضم چربی کمک می کند. در نهایت از بدن دفع و خارج می شود. در این مقاله از بخش بیماری های دکتر سلام به بررسی سندرم گیلبرت می پردازیم و در مورد راه های تشخیص و درمان آن صحبت خواهیم کرد.

علت سندرم گیلبرت چیست؟

علت سندرم گیلبرت، کمبود آنزیم ( (UGT1A1 که برای دفع بیلی روبین مورد نیاز است می باشد که این امر باعث افزایش سطح بیلی روبین در بدن خواهد شد. برای این بیماری درمانی نیاز نیست و در 3 تا 7% جمعیت آمریکا این عمل رخ می دهد.

سندرم گیلبرت چیست؟

سندرم گیلبرت ( اختلال عملکرد کبدی مشروطه یا زردی غیر همولیتیک) اختلال کبدی می باشد که به وسیله افزایش سطح بیلی روبین در خون شناخته می شود. این امر باعث زردی می شود، به این معنی است که سفیدی چشم ها و پوست فرد مبتلا زرد می شود. این وضعیت از والدین در یک الگوی مغلوب اتوزومال به ارث می رسد (دو نسخه ژن برای به وجود آمدن این بیماری مورد نیاز است) و در موارد خیلی کم و به خصوص، الگوی اتوزومال غالب (تنها یک نسخه از ژن برای انتقال بیماری کافی است) مورد نیاز است. جهش و تغییری ناگهانی در ژن UGT1A1 باعث کاهش فعالیت آنزیم کبد (یوریدی فسفات گلوکرونوزیل ترانسفراز) می شود، که جهت دفع بیلی روبین از بدن مورد نیاز است.

دلایل این اختلال چیست؟

سندرم گیلبرت ناشی از جهش و تغییر ناگهانی ناحیه ژن پیش رونده آنزیم UST1A1 می باشد که نقش بسیار اساسی و حیاتی در متابولیسم بیلی روبین ایفا می کند. به صورت معمولی، بیلی روبین توسط ادرار و مدفوع متابولیزه و دفع می شود. در مبحث سندرم گیلبرت، بیلی روبین به علت غیر معمول بودن آنزیم کبد در خون انباشته می شود. این انباشتگی باعث افزایش مقادیر بیلی روبین در خون و به صورت زرد شدن سفیدی چشم ها و پوست نمایان می شود (زردی). این امری بی خطر و ارثی می باشد که احتیاجی به درمان ندارد.

 علائم سندرم گیلبرت چیست؟

تنها نشانه این وضعیت زرد شدن سفیدی چشم ها و پوست می باشد. به صورت نادر، قسمت هایی از زردی به دنبال افزایش و انباشته شدن بیلی روبین در خون دیده می شود. دیگر نشانه ها و علائم حین زردی گرفتن شامل موارد زیر است:

• درد شکم
• خستگی
• سر گیجه
• از دست دادن اشتها
• گرفتگی عضلات شکم
• حالت تهوع
• اسهال
• یبوست
• ابهام مغزی (عدم توانایی در درست فکر کردن و تمرکز)

عوامل خطر این اختلال چیست؟

عوامل خطر سندرم گیلبرت عبارت است از:

بیشتر اوقات سندرم گیلبرت بعد یا حین بلوغ همچنان که تولید بیلی روبین در این مدت افزایش پیدا می کند شناخته می شود.

به ارث بردن یک ژن نادرست از والدین خطر ایجاد چنین وضعیتی را افزایش می دهد.

ایجاد سندرم گیلبرت در مردان بیشتر اتفاق می افتد.

برخی موارد که باعث افزایش خطر تولید زردی می شود عبارتند از:

• دهیدراته شدن
• روزه گرفتن
• عفونت هایی که باعث ایجاد بیماری می شود
• قاعدگی ماهانه
• استرس
• فشارهای فیزیکی
• جراحی
• خواب ناکافی
• مصرف آب ناکافی

عوارض جانبی سندرم گیلبرت چیست؟

کارکرد نادرست آنزیم کبد می تواند باعث عوارض حاصل از استفاده داروها شود. آنزیم کبد می تواند بیلی روبین را متابولیزه کند و همچنین داروها و عوارض جانبی آن ها را پس از تاثیر در قسمت لازمه در بدن از بین می برد. کمبود آنزیم کبد می تواند باعث برخی عوارض جانبی مصارف دارو شود که عبارتند از:

• مهار کننده های پروتئاز که برای درمان ایدز به کار می روند.
• داروهای شیمی درمانی که برای درمان سرطان در بیمارانی مانند ایرینوتکان و غیره مورد استفاده قرار می گیرند.

نحوه تشخیص

سندرم گیلبرت می تواند به وسیله آزمایش خون، آزمایش کارکرد کبد، آزمایش ژنتیک و عکس برداری مشخص شود.

آزمایش خون (شمارش کامل خون) و کارکرد کبد جهت ضبط علائم و نشانه های دیگر جدا از زردی که باعث افزایش سطح بیلی روبین می شود انجام می شود. این آزمایشات افزایش سطح بیلی روبین در خون که نشانه سندرم گیلبرت است را کشف می کند. هنگامی که کبد صدمه می بیند آنزیم و پروتئین خود را در خون آزاد می کند. با اندازه گیری پروتئین ها و آنزیم های داخل خون کارکرد دقیق کبد مشخص می شود. آزمایشات و تست های عکس برداری شامل سی تی اسکن، فراصوت و بیوپسی کبد می باشند. این تست ها جهت معاینه و مشاهده دقیق اوضاع و موقعیت هایی که باعث نامنظم شدن سطح بیلی روبین در خون می شوند انجام می شود.

آزمایشات ژنتیک جهت مشاهده جهش یا تغییر ناگهانی ژن که در پی آن باعث افزایش سطح بیلی روبین در خون می شود، قابل انجام است.این تست ژنتیکی بودن و ارثی بودن بیماری را مشخص می کند. این جهش بیشتر در ناحیه پیشرفت ژن در آنزیم UGT1A1 دیده می شود. همچنین استفاده از داروهایی مانند نیاسین و ریفامپیسین باعث افزایش بیلی روبین در خون می شود که تشخیص را ساده تر می کند.

راه درمان سندرم گیلبرت چیست؟

معمولا نیازی برای درمان سندرم گیلبرت نیست. ایجاد مکرر زردی بدون هیچ دلیلی اساسی نیز می تواند رخ دهد به گونه ای که سطح بیلی روبین در بدن افزایش یابد.

در صورتی که علائم قابل توجهی مانند حالت تهوع و استفراغ مشاهده شد از داروهای رایج و توصیه شده توسط پزشک استفاده کنید تا سطح بیلی روبین در بدن کاخش دهد.

فنوباربیتال (لومینال) جهت کاهش علائم پیشنهاد می گردد.

راه های پیشگیری

راه های پیشگیری سندرم گیلبرت عبارتند از:

خواب کافی: جهت سالم ماندن خوابیدن 7 الی 8 ساعت لازم است.

حفظ رطوبت بدن: نوشیدن آب، آب میوه ها و مایعات به مقدار زیاد می تواند پوستمان را در روز مخصوصا در هوای گرم، حین تمرین و بیماری مرطوب نگه دارد.

از تمرینات شدید و قدرتی اجتناب کنید: ورزش ها و تمرینات باید برنامه ریزی شده باشد و به گونه ای که 10 دقیقه ورزش قدرتی و با شدت به دنبال ورزش متوسط و سبک طی 30 دقسقه در روز انجام شود.

از رژیم غذایی کاملا متعادل استفاده کنید: غذا بخورید بدون آن که وعده ای را به تاخیر بیاندازید. رژیم غذایی حتما باید حاوی تمامی مواد مغذی باشد که برای بدن نیاز است.

مصرف الکل را محدود کنید: در وضعیت هایی که برای کبد رخ می دهد از مصرف الکل باید خودداری کرد. در صورتی که فردی مشتاق به استفاده نوشیدنی های الکلی باشد، مقدار کمی از آن طی ماه باید مصرف شود.

راه ریلکس کردن جهت مدیریت استرس را امتحان کنید: گوش دادن به موسیقی، یوگا و دیگر تکنیک های ریلکس کردن می تواند به کاهش استرس کمک کند.