هموفیلی معمولا یک بیماری ارثی است که در آن خون انسان به خوبی بند نمی آید و خونریزی گاهی اوقات تا جایی ادامه دارد که خطرناک می شود.
هر آنچه باید و لازم است بیماری هموفیلی
نگه داشتن بدن در وضعیت پایدار و معمولی نیازمند حجم معینی از خون است. خون 7 الی 8 درصد از وزن کل بدن را تشکیل می دهد. از دست دادن مقداری از این میزان خون می تواند منجر به سرگیجه ، کم خونی ، بی حالی و کسالت و حتی بی هوشی و مرگ انسان شود. یکی از عواملی که منجربه خونریزی شدید و طولانی مدت در بدن می شود بیماری هموفیلی نام دارد.
هموفیلی یک نوع اختلال خونی است که در آن خون فرد به خوبی بند نمی آید. این بیماری معمولا ارثی است. خونریزی این افراد گاهی اوقات تا جایی ادامه دارد که برای بند آوردن آن ، فرد به جراحی یا مراجعه به پزشک نیاز پیدا می کند. پروتئین هایی در خون وجود دارند که باعث انعقاد خون می شوند. افراد مبتلا به هموفیلی فاکتور 8 و 9 را در خون خود کم دارند که میزان این کمبود ، شدت این بیماری را تعیین می کند. این بیماری در بین افراد سال خورده و میانسال نیز اتفاق می افتد و برخی نوزادان در هنگام تولد با این بیماری مواجه هستند که در این قسمت از نمناک در مورد آن صحبت خواهیم کرد.
علل بیماری هموفیلی
هموفیلی به علت تغییر یا جهش ژنی در ساختار فاکتورهای خونی انعقاد کننده به وجود می آید. این جهش باعث می شود که پروتئین ها وظیفه خود را به خوبی انجام ندهند. ژن های مربوط به این بیماری در کروموزوم ایکس قرار دارند و در نتیجه این بیماری در بین مردان شایع تر است زیرا مردان فقط یک کروموزوم ایکس را می گیرند.
حال می توان گفت که هموفیلیا می تواند منجر به مشکلات زیر میباشد:
خونریزی مفصل ها که باعث بیماری ها و درهای مزمن مفصلی می شود.
خونریزی در سر و گاهی اوقات در مغز که باعث مشکلات بلند مدت مثل حملات و سکته می شود.
مرگ نیز می تواند در صورت متوقف نشدن خونریزی یا خونریزی کردن در یکی از اعضای مهم بدن رخ دهد.
چگونه جهش ژن به ارث می رسد ؟
همانطور که گفته شد هموفیلی از طریق یک جهش در کروموزوم X به ارث برده می شود و احتمال آنکه جهش ژن به کودک ارث برسد بستگی به این دارد که پدر و یا مادر و یا هر دو دارای ژن جهش یافته باشند.
اگر فقط پدر دارای ژن جهش یافته باشد :
اگر فقط پدر مبتلا به بیماری هموفیلی باشد و از مادری سالم صاحب فرزند پسر شود، هرگز احتمال ندارد که پسر آنها به هموفیلی مبتلا باشد. به این دلیل که فرزند پسر همیشه کروموزوم X را از مادر به ارث می برد که در این مورد، ژن جهش یافته ندارد.
از سوی دیگر فرزندان دختر این مرد، حامل ژن جهش یافته ی هموفیلی خواهند بود و می توانند آن را به فرزندان شان انتقال دهند.
اگر فقط مادر دارای ژن جهش یافته باشد :
اگر یک زن با کروموزوم جهش یافته و یک مرد سالم بچه دار شوند، احتمال به ارث بردن ژن هموفیلی به صورت ذیل است :
25 درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر سالم داشته باشند.
25 درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر با کروموزوم X جهش یافته داشته باشند.
25 درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر سالم داشته باشند.
25 درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر مبتلا به هموفیلی داشته باشند.
اگر فرزند دختر با کروموزوم X جهش یافته داشته باشد ، می تواند این ژن را به فرزندانش انتقال دهد اما خودش معمولا علائم شدید هموفیلی را نخواهد داشت.
بااین حال برخی از حامل های زن گاهی اوقات به مشکلات خونریزی ، مانند پریودهای سنگین ، دچار می شوند.
اگر هم پدر و هم مادر دارای ژن جهش یافته باشند :
اگر یک زن با کروموزوم جهش یافته و یک مرد مبتلا به هموفیلی صاحب فرزند شوند، احتمال به ارث بردن ژن هموفیلی به این صورت است :
25 درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر سالم داشته باشند.
25 درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر مبتلا به هموفیلی داشته باشند.
25 درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر داشته باشند که حامل ژن هموفیلی است.
25 درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر مبتلا به بیماری هموفیلی داشته باشند.
این بدان معناست که یک زن نیز ممکن است بیماری هموفیلی داشته باشد؛ اگرچه احتمال آن بسیار کم است.
بیماری هموفیلی بدون سابقه خانوادگی :
در برخی موارد علی رغم عدم وجود سابقه خانوادگی ، نوزاد پسر با بیماری هموفیلی متولد می شود. در چنین مواردیمی تواند حدس زد که ژن جهش یافته به طور خودکار در بدن مادر، مادربزرگ یا مادر مادربزرگ به وجود آمده باشد اما تا آن زمان هرگز یک عضو مذکر از خانواده، این ژن جهش یافته را به ارث نبرده باشد.
طبق مطالعات اخیر تقریبا یک سوم از موارد جدید هموفیلی، هیچ گونه سابقه ی خانوادگی واضح و مشخصی از این بیماری وجود ندارد.
انواع هموفیلی
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد که در این قسمت به سه نوع اصلی و رایج آن اشاره می کنیم :
- هموفیلی آ ، یا هموفیلی کلاسیک که به علت کمبود فاکتور 8 است.
- هموفیلی ب یا بیماری کریسمس که به علت کمبود فاکتور 9 می باشد.
- هموفیلی ث که معمولا در آقایان و خانم ها به یک اندازه تاثیرگزار است. علت آن هم نقص ژنتیکی است و ربطی به کروموزوم ها ندارد و از هر 100000 نفر یک نفر به این نوع هموفیلی مبتلا می شود.
علائم و نشانه های هموفیلی
- خونریزی در داخل مفصل که باعث التهاب ، درد و سفتی عضلات می شود. این مشکل معمولا برای مفاصل زانو، آرنج و قوزک پا رخ می دهد.
- خونریزی داخل پوست که باعث کبودی ماهیچه یا بافت نرم می شود.
- خونریزی دهان و لثه ها و خونریزی دندان که بند آوردن آن سخت است.
- بند نیامدن خونریزی بعد از ختنه.
- خونریزی بعد از تزریقات مثل واکسن.
- خونریزی ادرار و مدفوع
- بند نیامدن خون بینی
تاثیرهموفیلی بر خون چگونه است ؟
پلاکت ها ی موجود در خون ما نقش مهمی در انعقاد خون ایفا می کنند. سطح چسبنده این سلول ها امکان می دهد تا به همدیگر بچسبند و جلوی جریان خون را بگیرند.
با این وجود پلاکت ها نیازمند فاکتورهای انعقادی هستند. فاکتورهای انعقادی، پروتئین هایی هستند که بافتی شبیه تار در اطراف پلاکت ها تشکیل می دهند و به آنها کمک می کنند که سرجایشان ثابت بمانند. ژن هموفیلی جهش یافته به این معناست که کودک مبتلا به این بیماری، فاکتورهای انعقادی کافی در خونش ندارد.
انواع مختلف فاکتور انعقادی در خون وجود دارد که توسط اعداد رومی شماره گذاری می شوند. به عنوان نمونه در هموفیلی نوع A، فاکتور انعقادی (VIII (8 به میزان کافی در خون وجود ندارد و در هموفیلی نوع B، فاکتور انعقادی (IX (9 کافی در خون وجود ندارد.
چه کسی به هموفیلی مبتلا می شود ؟
هموفیلی در بین هر 5000 نوزاد پسر متولد شده برای یک نفر اتفاق می افتد. هم اکنون 20000 نفر از مردان در سراسر دنیا با این بیماری زندگی می کنند. هموفیلی آ چهار برابر بیشتر از هموفیلی ب است و نصف افراد مبتلا شده، به هموفیلی شدید مبتلا هستند. هموفیلی می تواند روی تمام نژادهای قومی و ملیتی تاثیرگزار باشد.
تشخیص هموفیلی
بسیاری از افراد که این بیماری را در خانواده یا افراد درجه یک فامیل داشته اند ، حتما باید نوزاد پسر را بعد از تولد تحت آزمایش و بررسی قرار دهند. یک سوم پسرانی که به این بیماری مبتلا هستند، حتما فردی را در خانواده مبتلا به این بیماری داشته اند.
برای تشخیص هموفیلی از شما آزمایش خون گرفته می شود که انعقاد صحیح خون و شدت در آن مشخص می شود.
عوارض بیماری هموفیلی
1 - آسیب به مفاصل
خونریزی های مفصلی می توانند به بافت اسفنجی نرم در مفصل شما به نام غضروف و سینوویوم ، لایه ی نازکی از بافتی که داخل مفصل را می پوشاند ، آسیب برساند. در صدمات بیشتر به نسبت خونریزی آسیب پذیرتر خواهد شد. آسیب مفصلی در افراد سالمند مبتلا به هموفیلی شدید، شایع تر است.
2 - تولید مهارکننده ها در سیستم ایمنی بدن
در بدن برخی از افرادی که داروی فاکتور انعقادی خون استفاده می کنند، پادتن هایی در سیستم ایمنی شان تولید می شود که مهارکننده نام دارد. مهارکننده ها باعث کاهش تاثیر دارو می شوند. بنابراین این افراد باید به طور منظم برای تشخیص مهارکننده ها بررسی شوند. مهارکننده ها می توانند با القای تحمل ایمنی (ITI) درمان شوند. این شامل تزریق های روزانه ی فاکتورهای انعقادی است تا سیستم ایمنی بدن بتواند آنها را شناسایی کند و تولید مهارکننده ها را متوقف کند.
درمان هموفیلی
درمان هموفیلی از طریق جایگزین کردن فاکتورهای از دست رفته انعقاد خون انجام می شود تا خون شما به طور صحیحی منعقد شود. این فاکتورها با غلظت مورد نیاز به رگ فرد تزریق می شود.
گاهی اوقات تزریق این فاکتورها به خود بیمار نیز آموزش داده می شود که بتواند هنگام خونریزی خودش این کار را انجام دهد.
اگر پزشک باتجربه ای داشته باشید ، می تواند با تزریق به موقع داروها از اختلالات و بیماری های جدی جلوگیری کند.
هموفیلی در وضعیت های زیر می تواند بیش از همیشه به عوامل انعقاد خون حمله کند:
- بارداری
- مشکلات مربوط به سیستم ایمنی
- سرطان
- مالتیپل اسکلروزیس
- ارث داشتن
- سختی ها و مشکلات ابتلا به هموفیلی
- خونریزی عمیق و شدید
- آسیب به مفاصل
- عفونت
- واکنش نشان دادن به داروهای درمان
درمان های دیگر هموفیلی عامل مواردی است که در ادامه این بخش از سلامت نمناک خواهیم گفت :
هورمون دیموپرسین در بعضی از هموفیلی های خفیف می تواند باعث انعقاد مناسب خون شود. این هورمون یا تزریق می شود یا از طریق اسپری بینی استفاده می شود.
داروهای نگهدارنده انعقاد خون :این داروها از شکسته شدن انعقاد خون جلوگیری می کند.
فیبرین :این داروها مستقیما به محل زخم تزریق می شوند و باعث انعقاد خون و شفابخشی می شوند که در دندانپزشکی نیز بسیار موثر است.
فیزیک درمانی :تمرین های جسمی می تواند علائم خونریزی های داخلی بدن را که به مفصل ها آسیب رسانده است ، بهبود ببخشد. این خونریزی ها معمولا منجر به آسیب دیدگی شدید می شود که نیاز به جراحی دارد.
مراقبت از بریدگی های کوچک :باندپیچی کردن می تواند از خونریزی فرد مراقبت کند. برای قسمت های کوچک در زیر پوست فرد یک قالب یخ قرار می دهند که معمولا خونریزی را مخصوصا در دهان کاهش می دهد.
واکسناسیون :این واکسن ها فرد را در برابر ابتلا به عفونت های ایجاد شده بر اثر هموفیلی مصون می دارد.
سبک زندگی مناسب برای هموفیلی
به صورت منظم ورزش کنید :فعالیت هایی مثل شنا کردن ، دوچرخه سواری و قدم زدن می تواند ماهیچه و مفاصل شما را از آسیب مصون بدارد. فوتبال و کشتی نیز در جلوگیری از این بیماری موثر هستند.
داروهایی مثل آسپیرین ، ایبوپروفن را کنار گذاشته و به جای آن در هنگام درد از استامینوفن استفاده کنید.
از دارو های خاص که خون را رقیق می کنند ، دوری کنید :این داروها شامل هپارین، وارفارین، کلوپیدوگرل، پراسوگرل ، تیساگرلور ، ریواروکسابان ، آپیکسابان ، ادوکسابان و دابیگاتران هستند، خودداری کنید.
بهداشت دهان و دندان را به خوبی رعایت کنید تا مجبور به کشیدگی، پر کردن و دیگر اقدامات دندانی نباشید.
مراقب کودک بیمار خود باشید تا زمین نخورد و دچار بیماری نشود.
اگر با علائم زیر روبرو شدید، حتما به پزشک مراجعه کنید :
- سردرد شدید
- گردن درد
- استفراغ پشت سر هم
- تاری دید یا دوبینی
- خواب آلودگی شدید
- خونریزی مداوم بر اثر آسیب دیدگی
- در خانواده شما سابقه بیماری هموفیلی وجود دارد و شما باردار هستید یا قصد دارید بچه دار شوید.
- علائم خونریزی مفصلی در شما یا فرزندتان وجود دارد ؛ به عنوان مثال متورم و حساس شدن مفصل ، سوزن سوزن شدن، درد یا سفتی در مفصل ؛
- شما یا کودک تان به راحتی کبود می شوید یا خونریزی تان بند نمی آید؛
افراد مبتلا به بیماری هموفیلی در برخی موارد ممکن است دچار خونریزی در جمجمه خود شوند که با نشانه های زیر همراه است :
- فلج برخی یا تمام عضلات صورت
- استفراغ
- سردرد شدید
- سفت شدن گردن
- تغییر در وضعیت روحی مانند سردرگمی
- تغییر در بینایی، مانند دوبینی
- ازدست دادن هماهنگی و تعادل
- مشکلات گفتاری مانند صحبت نامفهوم (slurred speech)
اگر فکر می کنید خودتان یا یکی از اطرافیان تان دچار خونریزی جمجمه شده اید، فورا توسط اورژانس به بیمارستان مراجعه کنید.
پیشگیری از هموفیلی
هموفیلی از مادر به فرزند انتقال پیدا می کند. زمانی که باردار هستید ، هیچ راهی برایتان وجود ندارد تا بفهمید که کودک شما از لحاظ این بیماری در چه وضعیتی به سر می برد.
اگر لقاح مصنوعی داشته باشید ، می توانید تخمک ها را بررسی کنید و تخمک های بدون هموفیلی را در رحم بکارید.
مشاوره های قبل از ازدواج و بارداری نیز می تواند به جلوگیری از هموفیلی کمک کند.
