بیماری گوشه به علت کمبود یکی از آنزیم‌های لیزوزومی، ماده زائد (موکو پولی ساکارید) در بدنش ذخیره می‌شود و به سلول آسیب می‌رساند.
داخل تمام سلول‌های بدن، ارگانی به نام لیزوزوم وجود دارد که به وسیله آنزیم‌هایی که درون آن وجود دارد، مواد زائد موجود در سلول تجزیه می‌شود و از بین می‌رود.
بیماری گوشه مرتبط با کار لیزوزوم‌هاست، به این معنی که در این بیماری به علت کمبود یکی از آنزیم‌های لیزوزوم، اختلالاتی در کارکرد بدن به وجود می‌آید که باعث ذخیره‌سازی ماده زائد (موکو پولی ساکارید) در بدن می‌شود و به سلول آسیب می‌رساند.
گوشه، یک بیماری اتوزومال مغلوب است، یعنی به صورت ژنتیکی و وابسته به DNA افراد از یک نسل به نسل دیگر منتقل می‌شود.
علایم بیماری گوشه
متناسب با بافتی که در بدن این مشکل را پیدا کند، علایم بیماری متفاوت است.
به عنوان مثال چشم، استخوان، کبد، طحال و سیستم عصبی مرکزی ممکن است درگیر شوند و در نتیجه علایم مخصوص این ارگان‌ها، ایجاد می‌شود.
این بیماری درمان خاصی ندارد و تنها راهی که روی آن تحقیق شده است، مهندسی ژنتیک است؛ یعنی از طریق اصلاح ژن‌های موجود در DNA کمبود آنزیم را برطرف می‌کنند.
