سلامت نیوز:بیماری‌های نادر جزو بیماری‌های مزمن، پیشرونده و حادشونده هستند که اغلب به تدریج باعث ناتوانی فرد درانجام فعالیت‌ها می‌شوند. این بیماری‌ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند.
به گزارش سلامت نیوز به نقل از روزنامه اطلاعات ،در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در هر ۱۰ هزار نفر باشد. در آمریکا فراوانی این بیماری‌ها، کمتر از ۲۰۰ هزار نفر از کل جمعیت و در اروپا ۱ در ۲ هزار نفر تعیین شده است. در حال حاضر حدود ۳۰۰ میلیون نفر در جهان از بیماری‌های نادر رنج می‌برند. در واقع ۱ نفر از هر ۲۰ نفر به نوعی در زندگی خود با یکی از انواع بیماری‌های نادر مواجه می‌شود.
این بیماری‌ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آنها به‌دلیل تشابه علائم با بیماری‌های دیگر برای سال‌های طولانی بدون تشخیص باقی می‌مانند. همچنین ۸۰ درصد از آنها ژنتیکی‌اند و ۲۰ درصد دیگر به دنبال عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی، حساسیت‌ها و عوامل محیطی ایجاد می‌شوند. در حال حاضر بیش از ۶ هزار بیماری نادر در جهان شناخته شده که از شایعترین آنها در ایران می‌توان به EB، نقص ایمنی، سلیاک، متابولیک و دیستروفی عضلانی اشاره کرد. لازم به ذکر است نیمی از موارد بیماری‌های نادر در سنین کودکی تظاهر پیدا می‌کنند.
از بیماری‌های نادر گاه به عنوان بیماری یتیم یا بیماری فقیر نیز یاد می‌شود زیرا هیچ روش درمانی مؤثری وجود ندارد و تمام تجویزها و راه‌های درمانی به کارگرفته شده بیشتر در جهت کاستن علائم و عوارض بیماری‌های نادر است.
کارشناسان معتقدند، سالانه در کشور ۳۰ هزار معلول متولد می‌شوند که بیشتر آنها به دلیل ازدواج فامیلی است که بسیاری از مشکلات در زمان بارداری و قبل از ازدواج قابل حل است. آنان می‌گویند، تأمین هزینه‌های درمان این بیماری زیاد است و ما بخشی از هزینه‌ها را می‌توانیم به بیماران پرداخت کنیم.
بیماری CF و علل آن
بیماری سیستیک فیبروزیز یا (CF) شایعترین اختلال توارتی مولتی سیستمیک مغلوب، کشنده و محدود کننده زندگی در میان کودکان و بالغین سفید پوست است که هزینه‌های کنترل و درمان این بیماری بار زیادی را بر اقتصاد خانواده و جامعه تحمیل می‌کند. CF یکی از بیماری‌های ژنتیکی‌ست که شایعترین بیماری دستگاه تنفسی نیز شناخته شده است. مهمترین عضوی که در این بیماری درگیر می‌شود ریه است، به گونه‌ای که بیش از ۹۰ درصد از این بیماران به علت مشکلات پیشرفته ریوی دچار آسیب‌های جدی می‌شوند.
ریه این بیماران بر خلاف افراد سالم قادر به رقیق کردن ترشحات موجود در راه‌های هوایی ریه نیست، بنابراین ترشحات غلیظ در ریه‌ها جمع شده و این تجمع از ترشحات باعث انسداد راه‌های هوایی ریه و در نهایت باعث صدمه زدن به آن می‌شود. با گذشت زمان و عدم کنترل بیماری عفونت هم به این ترشحات اضافه شده و منجر به آسیب و التهاب بیشتر ریه می‌شود.
زندگی برای بیمار CF یک مبارزه دائمی و همیشگی است. زیرا این بیماری گوارش و ریه را درگیر و همه ویتأمین‌ها و املاحی را که بدن لازم دارد به‌جای جذب، دفع می‌کند. این بیماران باید برای جلوگیری از این مشکل «کرئون» مصرف کنند که داروی گرانی است و همین موضوع باعث شده تا خانواده‌هایی که از وضعیت مالی مناسبی برخوردار نیستند با مشکلات زیادی مواجه شوند.
این بیماران در کشور با مشکلات زیادی روبرو هستند به عنوان مثال: یکی از حیاتی‌ترین داروهای یک بیمار آنزیم‌های پانکراتین است. در واقع بیمار بدون این آنزیم‌ها قدرت جذب مواد غذایی نداشته و بدون آنها به سرعت دچار افت شدید وزن، ضعف سیستم ایمنی بدن و متعاقباً حتی مرگ می‌شود. اما تنها برندهای مؤثر این دارو که همگی خارجی هستند، چندی است وارد نشده‌اند و هم اکنون در هیچ کجای کشور پیدا نمی‌شوند. گرچه نمونه‌های داخلی وجود دارد اما به تجربه همه بیماران به هیچ وجه مؤثر نبوده و هرگز نمی‌تواند در کنترل بیماری تأثیری داشته باشد
بیماری CFو ازدواج فامیلی
دکتر حمیدرضا مدرسی ـ فوق تخصص ریه کودکان و مدیرعامل بنیاد سی اف ایران در مورد این بیماری می‌گوید: بیماری CFاز شایعترین بیماری‌های بدو تولد مغلوب در دنیاست که متأسفانه در ایران تعداد زیادی درگیر آن هستند. این کودکان از بدو تولد با ریه تخریب شده متولد می‌شوند. این بیماری ژنتیکی با یک ژن از پدر و یک ژن از مادر به کودک منتقل و باعث به وجود آمدن این بیماری می‌شود که ازدواج فامیلی می‌تواند در به وجود آمدن این بیماری اثرگذار باشد. تعریق زیاد، مدفوع چرب، سرفه خلطی طولانی مدت، لاغری بدو تولد از نمونه‌های شایع این بیماری است.
همچنین در نوزادی از دست دادن آب و نمک بدن، ورم کردن بدن یا حتی در برخی از نوزادان به ندرت علائم انسداد روده که علائم نادری است، وجود دارد. ذرات سرفه، دست آلوده، استفاده از وسایل مشترک با فرد دیگر امکان تشدید بیماری این بیماران را بیشتر کرده و ممکن است منجر به تخریب بیشتر ریه آنها شود. پس باید بهداشت خود را به شدت رعایت کنند.
وی با بیان این مطلب که در ایران حدود ۶ ?هزار بیمار مبتلا به CF وجود دارد می‌افزاید: در حال حاضر ما حدود دو هزار بیمار را شناسایی کرده‌ایم. در این بیماری تخریب ریه از سن کم و پس از تولد آغاز می‌شود. این بیماری سخت است اما در کشورهای آمریکایی و اروپایی این بیماران تا ۴۳ الی ۵۰ سال نیز عمر می‌کنند.
مدیرعامل بنیاد CF ایران خاطر نشان می‌کند: بنیاد بیماری CFایران از ۴ سال پیش کار خود را آغاز کرد و در دوره وزیر بهداشت قبلی و همکاری معاونت اجتماعی وزارت کشور صلاحیت اعضا تایید شد و ما این بنیاد را تشکیل دادیم از این طریق بتوانیم کمکی به بیماران کنید در حال حاضر بیماران CFوضعیت خوبی پیدا کرده‌اند به طوری که چندین سال قبل هیچ کسی در کشور حتی نمی‌دانست که ما تعدادی از این بیمار در کشور داریم با راه اندازی این بنیاد با فرهنگسازی خوبی در این زمینه انجام دادیم و مسئولان اطلاع رسانی کردیم اما تعداد زیادی بیمار در کشور داریم که متأسفانه حالشان خوب نیست.
خانواده‌هایی که فرزند CF دارند، در کارگاه‌های ما در کانون پرورش فکری کودکان شرکت می‌کنند تا با راه‌های مبارزه و کنترل این بیماری برای خود و فرزندشان آشنا شود. در این کارگاه‌ها به صورت بازی و سرگرمی به بچه‌ها راه‌های تقویت ریه، تخلیه خلط از ریه، فیزیوتراپی و غیره راآموزش دادیم.
دکتر مدرسی به بیماران توصیه می‌کند که باید مرتب دست‌هایشان را شسته و ضدعفونی کنند، بیماران از وسایل یکدیگر یا افراد دیگر استفاده نکنند و در مجاورت با یکدیگر باید یک متر از هم فاصله داشته باشند و به سمت هم سرفه نکنند چون باعث انتقال عفونت و تشدید بیماری خواهد شد. همچنین این بیماران باید روزی دو سه ساعت در معرض بخور قرار بگیرند.
وی در پاسخ به این پرسش که هزینه درمان این بیماران در ماه چقدر است می‌گوید: داروهای این بیماران بسیار گران قیمت است و به راحتی در دسترس نیست. هزینه درمانی هر بیمار سی اف در ماه چیزی حدود ۵ تا ۷ میلیون تومان است. ما در بنیاد بیماری سی اف ایران در زمینه واردات داروی این بیماران، فرایند درمان و خدمات دیگر به این بیماران کمک کرده و آنها را حمایت می‌کنیم.
روش درمان
این فوق تخصص ریه کودکان می‌افزاید: عمر بیماران نسبت به سایر بیماران خاص پایین‌تر است لذا از همین رو باید کمک بیشتری به آنها کنیم، در کشور آمریکا و اروپا ۸۰ درصد بیماران CF بزرگسال هستند در صورتی که در کشور ما اغلب این بیماران را کودکان و خردسالان تشکیل می‌دهند، در کشور آمریکا حدود ۴۰ هزار بیمار وجود دارد در اغلب آنها بزرگسال هستند اما در کشور ما عمر این بیماران کوتاه است این بیماران برای درمان داروهای اختصاصی نیاز دارند و آخرین روش درمان آنها پیوند ریه است که در آن صورت هم فقط پنج سال به عمر آنها افزوده می‌شود.
ما به دنبال این موضوع رفتیم که چرا عمر بیماران خارجی بیشتر است و چرا اغلب آنها زندگی راحت‌تری دارند ارزیابی‌های ما نشان داد که این کشورها حمایت‌های ویژه‌ای از این بیماران می‌کند در صورتی که برای بیماران CF کشور ما تا همین چند سال پیش که بنیادی وجود نداشت رها شده بودند و حتی خانواده‌های آنها نیز نمی‌دانستند که فرزندشان مبتلا به این بیماری است.
وی در مورد کمک‌های دولت به این بیماران خاطر نشان می‌کند: اغلب خانواده‌های این افراد وضعیت مالی مناسبی ندارند و اگر چندین سال از درمان‌های اختصاصی استفاده کنند وضعیتشان رو به بهبود می‌رود، ما در همین راستا تلاش کرد این انجمن را تشکیل دهیم و با رایزنی‌هایی که با انجمن بیماری‌های خاص داشتیم توانستیم تا حدودی به این بیماران کمک کنیم.
به طوری که رئیس‌جمهور سال گذشته رسیدگی به مشکلات بیماران مبتلا به CFرا در دستور کار قرار داد و ۲۵ میلیارد تومان بودجه برای تأمین داروهای این بیماران در اختیار ما قرار گرفت. هزینه درمان هر بیمار CF در ماه چیزی حدود ۵ تا ۷ میلیون تومان است که بنیاد در این خصوص حمایت‌های لازم را انجام می‌دهد.
با همکاری‌هایی که با اداره بیماری‌های خاص وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی داشتیم بسته ایی از داروها را برای این بیماران تعریف کردیم به طور مثال یک دارو که رقم آن ۵ میلیون تومان است را این بیماران به صورت ماهانه رایگان دریافت می‌کنند. این بودجه صرفاً برای تأمین داروهای اساسی و مورد نیاز این بیماران اختصاص داده شده است.
وضعیت داروی بیماران
وی در مورد داروی بیماران تأکید می‌کند: در هر استان یک نفر به عنوان نماینده بیماران CFمشخص شده است که آنان می‌توانند برای پیگیری دریافت داروها به این افراد مراجعه کند لیست همه این افراد در سایت بنیاد CFمنتشر شده است تا از این طریق بتوانند مشکلات خودشان را پیگیری کنند. اگر نماینده ما اعلام کند که دارویی در استانی وجود ندارد ما داروها را به صورت رایگان به دست بیماران خواهیم رساند.
زیرساخت‌های سامانه ارسال داروی بیماران خاص به طور کامل انجام نشده است، اما ما حاضریم برای تسریع رسیدن دارو به دست بیماران عضو این سامانه شویم، این موضوع را باید در نظر داشته باشید که ارسال دارو به شهرستان‌ها باید با شرایط خاص انجام شود به طور مثال برخی داروها نیازمند دمای خاص هستند که اگر این دما افزایش یا کاهش پیدا کند ممکن است دارو آسیب ببیند. همچنین مقاومت‌هایی از طرف شرکت‌های پخش و داروخانه برای اجرای این طرح وجود دارد هرچند که ارسال شیرخشک به درب منازل اجرایی شد و نتایج خوبی هم داشت.
دکتر مدرسی می‌گوید: داروی «کرئون»؛ داروی درمانی این بیماری است که در سایه تحریم‌های غیر قانونی آمریکا، به ندرت وارد کشور می‌شود و سلامت بیماران را به شدت تهدید می‌کند.
مواد اولیه داروی کرئون از یکی از کشورهای خارجی به کشور وارد می‌شد و یکی از شرکت‌های داخلی اقدام به تولید آن کرده بود و با توجه به سیاست وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی برای حمایت از داروی تولید داخل واردات این دارو ممنوع شد، بررسی‌های ما نشان داد برخی از بیمارانی که اقدام به مصرف این دارو کرده بودند با عوارضی مواجه شده‌اند و این دارو با برخی بیماران سازگاری نداشت، از همین رو مکاتبه‌ای با سازمان غذا و دارو انجام دادیم و درخواست واردات دارو را داشتیم که وزارت بهداشت با تأمین این داروها موافقت کرد.
قرار است ۳۵۰۰ بسته از داروی کرئون تا ۱۵ تیر وارد کشور خواهد شد، وزارت بهداشت با واردات این دارو موافقت کرده است اما شرکت سازنده دارو با مشکلاتی مواجه است و به ما اعلام کرده است که باید سفارش تولید این محصول از چند ماه قبل داده می‌شد، با این حال این شرکت تلاش می‌کند تا داروهای مورد نیاز بیماران ما را به صورت اورژانسی تأمین کند. ۷۰۰۰ بسته از این دارو نیز طی ماه‌های آینده وارد کشورمی‌شود.
وی در پاسخ به این پرسش که آیا هزینه این داروها از بودجه ۲۵ میلیارد تومان تأمین می‌شود تأکید می‌کند: خیر، تأمین این دارو توسط شرکت وارد کننده صورت می‌گیرد و به صورت آزاد در اختیار بیماران قرار خواهد گرفت، این دارو تحت پوشش بیمه نیست و در این خصوص نیز رایزنی‌هایی با سازمان بیمه‌گر صورت گرفته است. این دارو با ارز نیمایی تأمین می‌شود و خانواده‌ها باید این داروها را به صورت آزاد تهیه کنند، در صورت موافقت بیمه با پوشش دارو ۷۰ درصد هزینه توسط بیمه پرداخت می‌شود و سی درصد مابقی از بودجه ۲۵ میلیاردی تخصیص داده خواهد شد.
مدیرعامل بنیاد CF ایران با اشاره به این مطلب که اگر بیماران بیمه نباشند هر خانواده باید حدود ۵۰۰ هزارتومان به صورت ماهانه برای این دارو پرداخت کند می‌گوید: خوشبختانه اغلب داروهای این بیماران تحت پوشش بیمه است و این بیماران نگرانی از بابت تهیه این داروها ندارند. ۲۵ میلیارد تومان شامل حال تجهیزات نمی‌شود، این بیماران نیاز به نبولایزر (وسیله‌ای برای رساندن دارو از طریق استنشاق به قسمت‌های مختلف دستگاه تنفسی است) دارند که قیمت‌های آن متفاوت است از سوی دیگر برخی تجهیزات مانند جلیقه تنفسی حدود ۱۰۰ میلیون تومان قیمت دارد که نمی‌توان بدون کمک و حمایت‌های مردم این تجهیزات را تأمین کرد، البته درحال حاضر تلاش می‌کنیم تعدادی دستگاه تأمین کنیم و در اختیار بیماران قرار دهیم.
درددل بیماران
رها دختربچه ۹ ساله یکی از حدود ۶ هزار بیمار مبتلا به یک بیماری ژنتیکی با عنوان (CF) است. مادرش در گفتگو با ایرنا می‌گوید اینکه این بیماری شایع در اروپا و آمریکا چگونه به سرزمین‌های دیگر و نژادهای دیگر رسیده است را نمی‌داند؛ اما آنچه مهم این است که هم‌اکنون دختر او و بسیاری دیگر از افراد به آن مبتلا هستند و نگهداری از آنان به ویژه در کودکی کاری بسیار خطیر است.
پزشکان به مادر رها گفته‌اند که این بیماری از طریق ژن معیوب پدر و مادر به فرزند به ارث می‌رسد و نادر است و او حتی اسم این بیماری را پیش از اینکه درگیر آن شوند، نشنیده بوده است.
او می‌گوید: ابتلا به این بیماری در دوران جنینی مشخص نمی‌شود و پزشکان پس از تولد و در صورتی که نوزاد نتواند مدفوع کند، به این بیماری مشکوک می‌شوند و با تست عرق و میزان دفع نمک و کالری در می‌یابند که آیا کودک مبتلا به CF است یا خیر. افرادی که این بیماری در خانواده آنها مشاهده شده است و یا والدینی که کودک مبتلا به این بیماری را دارند حتما در بارداری‌های بعدی باید آزمایش ژنتیک جنین انجام شود و اگر جنین بیمار تشخیص داده شد اجازه سقط برای آن صادر می‌شود.
به گفته وی، تجمع و تولید خلط و ترشحات غلیظ و چسبناک در مجاری هوایی و نیز دفع چربی و ویتأمین‌های محلول در چربی و مدفوع چرب غیرمانند نشانه‌های این بیماری است که باعث می‌شود، ریه، لوزالمعده و روده بسیار آسیب ببیند و افراد مبتلا عموماً دچار کاهش وزن و لاغری باشند.
این مادر می‌افزاید: بیشتر بچه‌های مبتلا به این بیماری عرق شورتری درمقایسه با افراد معمولی دارند و گرما بر آنها تاثیری نامطلوب می‌گذارد، بنابراین نوزادان مبتلا به این بیماری از شدت گرما چنان بی‌حال می‌شوند که قدرت مکیدن شیر را نخواهند داشت؛ همچنین نمک بسیاری را از دست می‌دهند که الزام مصرف بیشتر نمک و آب را در تابستان‌ها باعث می‌شود.
وی خاطرنشان می‌کند: برای بزرگ کردن رها و رسیدن او به سنی که خودش بتواند درکی از بیماری و مشکلاتش داشته باشد، سختی‌های بسیاری را متحمل شده است و تا چهار سالگی حتی از یک شب خواب آرام محروم بوده و باید به‌صورت شبانه روزی از دخترش مراقبت می‌کرده است؛ اما در عین حال تأکید می‌کند که کسب اطلاعات درباره این بیماری به والدین کمک می‌کند و نقش آنان را حتی از پزشک نیز برجسته‌تر می‌سازد.
مادر رها از میزان توجه جامعه پزشکی به این بیماران ناراضی است و معتقد است که پزشکان نمی‌خواهند بپذیرند که درمان چنین بیماری در سراسر جهان روندی رو به تکامل داشته است؛ ولی در ایران همچنان با استفاده از روش‌های قدیمی ادامه می‌یابد. برای درمان و شناسایی سی‌اف هیچ راهی وجود ندارد، چه در ایران و چه در دیگر کشورها؛ به بیان دیگر این بیماری حمایتی است و تنها با مراقبت می‌توان به طول عمر بیمار افزود که آن هم در صورت نبود امکانات پزشکی و دارویی چندان قطعی به نظر نمی‌رسد.
مادر این بیمار مبتلا به CF بر آن است که ۸۰ درصد بیماری فرزندش با نظارت دقیق خانواده قابل کنترل است و ۲۰ درصد به همکاری پزشکان و داروهای گران قیمتی بستگی دارد که بسیاری حتی در خواب هم آنها را نمی‌بینند.
وی می‌گوید: انجام فیزیوتراپی روزانه اهمیت بسیاری بر حفظ حال مساعد بیمار دارد؛ چون ریه ناپاک بستر عفونت‌هاست و دچار تخریب خواهد شد. استفاده از آنزیم‌ها، پروتئین و ویتأمین‌های مصنوعی از کلیدی‌ترین راه‌های جلوگیری از پیشرفت بیماری است و باید با هر وعده غذایی و در صورت ابتلا به هر نوع عفونت به‌صورت مداوم مصرف شود.
این مادر درباره اثرات بیماری بر کیفیت زندگی خانوادگی‌شان می‌گوید: مصرف ویتأمین‌های خارجی و تهیه آنها، مشکلات مربوط به رفت و آمد به بیمارستان و ویزیت پزشک، مشکلات بدو ورود به مدرسه، عدم شناخت و فرهنگسازی و نیز تجارت دارویی این بیماری از مهمترین مسائلی است که با آنها دست و پنجه نرم می‌کنیم که البته برای اقشار ضعیف‌تر اجتماع بحران بزرگی است که ممکن است به از دست دادن فرزند منتهی شود.
وی درباره درمان دارویی و نحوه دسترسی به داروها تأکید می‌کند: برخی داروها وجود دارد که ریه را سالم نگاه می‌دارد تا پزشکان بتوانند درمان قطعی را بیابند؛ درواقع تلاش برای حفظ سلامتی ریه این بیماران می‌تواند امید به بهبودی را در آنها ایجاد کند اما در ایران موجود نیست و در خارج از کشور نیز بسیار گران است و ما از دسترسی به این داروها صرف نظر کرده‌ایم.
