کم خونی داسی شکل چیست و چه علائمی دارد؟

کم خونی داسی شکل یکی از انواع کم خونی و از گروه کم‌خونی‌های ارثی است که در آن ظاهر سلول‌های قرمز به دلیل مشکلات ژنتیکی به شکل نرمال نیست و همین تغییر حالت باعث کاهش قدرت اکسیژن‌رسانی خون به اندام‌های مختلف بدن می‌شود. در این مقاله از مجله سلامت هومکا مطالب مهمی در خصوص علائم، دلایل و درمان کم‌خونی داسی شکل با زبانی ساده در اختیار شما قرار گرفته است. شما می‌توانید برای انجام آزمایش در منزل از خدمات هومکا استفاده کنید. برای ثبت درخواست آزمایش در محل کلیک کنید.

کم خونی داسی شکل

سلول‌های قرمز خون به‌طور نرمال گرد و انعطاف‌پذیر هستند تا بتوانند به‌آسانی درون رگ‌ها تردد کنند. اما در کم‌خونی سلول داسی شکل به دلیل مشکلات ژنتیکی، سلول‌های قرمز به شکل داس و هلال ماه دیده می‌شوند و به همین دلیل سخت و چسبناک هستند و باعث بروز اختلال در روال طبیعی جریان خون می‌شوند. برای بیشتر افراد مبتلا به کم‌خونی داسی شکل درمان قطعی وجود ندارد و روش‌های درمانی موجود بر کاهش علائم و همچنین کم شدن خطر ابتلا به عوارض بیماری متمرکز هستند.

علائم کم خونی داسی شکل

حدود ۶ ماه پس از تولد علائم و نشانه‌های کم‌خونی سلول داسی شکل بروز می‌کند. این علائم معمولاً با گذشت زمان دستخوش تغییر می‌شوند و شدت آن‌ها از فردی به فرد دیگر متغیر است. از علائم کم‌خونی داسی شکل می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

آنمی

زمانی که سلول‌های قرمز خون شکننده باشند و به‌آسانی تجزیه شوند به‌مرورزمان تعداد آن‌ها در خون کم می‌شود به‌طوری‌که پس از مدتی فرد دچار کم خونی خواهد شد. طول عمر یک RBC یا سلول قرمز در حالت طبیعی ۱۲۰ روز است اما در کم‌خونی داسی شکل این مدت زمان با کاهش چشمگیر به ۱۰ تا ۲۰ روز تنزل می‌یابد. با کم شدن تعداد سلول‌های قرمز، خون توان اکسیژن‌رسانی اولیه خود را از دست می‌دهد و علائم کم‌خونی یکی پس از دیگری ظاهر می‌شوند.

حملات درد

دردهای شدید دوره‌ای و اپیزودی از دیگر علائم شاخص کم خونی داسی شکل است. درد زمانی احساس می‌شود که سلول‌های داسی شکل باعث لخته شدن خون در نواحی مختلف مانند قفسه سینه، مفاصل و یا شکم شوند به‌طوری‌که جریان خون با مشکل اساسی مواجه گردد.

حمله‌های درد از نظر شدت و مدت زمان با هم متفاوت هستند و به این بستگی دارد که در کدام‌یک از اندام‌های بدن لخته تشکیل‌شده است. مدت زمان هر اپیزود درد از چند ساعت تا چند روز متغیر است. علاوه بر حمله‌های حاد، برخی افراد دچار انواعی از دردهای مزمن هستند که غالباً ناشی از آسیب مفاصل یا استخوان‌ها، زخم و دلایل دیگر است.

ورم دست و پا

تورمی که در کم‌خونی داسی شکل رخ می‌دهد ناشی از انسداد موقتی رگ‌ها در دست و پا است.

عفونت‌های مکرر

احتمال آسیبب طحال در کم خونی داسی شکل وجود دارد و این صدمه می‌تواند زمینه را برای ابتلا به بیماری‌های عفونی مهیا کند. نوزادان و کودکان مبتلا به کم‌خونی داسی شکل به‌منظور پیشگیری از ابتلا به بیماری‌های عفونی، واکسن‌ها و آنتی‌بیوتیک‌های لازم را دریافت می‌کنند.

ضعف در رشد و تأخیر بلوغ

سلول‌های قرمز خون اکسیژن و مواد غذایی موردنیاز بافت‌های مختلف را فراهم می‌کنند لذا کاهش تعداد سلول‌های قرمز سالم، بافت و اندام‌های بدن را با کمبود مواد مغذی و اکسیژن‌ مواجه می‌کند و این روند ناسالم باعث کاهش رشد کودکان و به تأخیر افتادن بلوغ در نوجوانی می‌شود.

اختلالات بینایی

در صورت آسیب دیدن مویرگ‌های شبکیه، چشم دچار اختلالات بینایی می‌شود. این رگ‌های کوچک چشمی مسئول خون‌رسانی، انتقال اکسیژن و مواد مغذی هستند و آسیب آن‌ها تأثیر چشمگیری بر بینایی خواهد داشت.

به گفته‌ی mayoclinic اگر احساس می‌کنید شما یا فرزندتان علائم مشکوک به کم‌خونی داسی شکل را دارید در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید. ازآنجایی‌که کودکان مبتلا به آنمی داسی شکل در معرض ابتلا به بیماری‌های عفونی مخاطره‌آمیز قرار دارند، باید اقدامات درمانی به‌منظور جلوگیری از تضعیف بدن و ابتلا به بیماری‌ها زودهنگام و به‌موقع انجام گردد. در صورت مشاهده علائم زیر بلافاصله به پزشک مراجعه کنید:

• بی‌حسی و فلج یک طرف بدن
• گیجی و سردرگمی
• مشکل در راه رفتن و صحبت کردن
• تغییرات ناگهانی بینایی
• سردرد شدید

دلایل ابتلا به کم خونی داسی شکل

کم‌خونی داسی شکل به دلیل تغییراتی که در ژن‌های هموگلوبین رخ می‌دهد، به وجود می‌آید. هموگلوبین پروتئینی است که توان حمل اکسیژن را برای سلول‌های قرمز فراهم می‌کند. در افراد مبتلا به کم‌خونی داسی شکل هموگلوبین سخت و چسبناک است و از حالت طبیعی خود فاصله گرفته است.

وقتی یک کودک به کم‌خونی داسی شکل مبتلا شود دو نسخه از ژن داسی شکل از پدر و مادر به او به ارث رسیده است. اما اگر تنها یک والد این ژن را انتقال دهد علائم کم خونی داسی شکل بروز نمی‌کند چراکه تعداد بالای هموگلوبین‌های سالم در خون می‌تواند نقص موجود را پوشش دهد. اما این کودکان ناقل کم‌خونی داسی شکل خواهند بود و می‌توانند ژن را به نسل‌های آینده انتقال دهند.

عوامل خطر ابتلا به کم خونی داسی شکل

لازمه تولد نوزاد با کم خونی داسی شکل این است که دو نسخه ژن داسی شکل یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث رسیده باشد. این کم خونی نیز مانند تالاسمی شیوع بیشتری در برخی قومیت‌ها و تبارها دارد.

عوارض کم خونی داسی شکل

چندین عارضه با کم خونی داسی شکل در ارتباط هستند که مهم‌ترین آن‌ها عبارت‌اند از:

سکته

زمانی که به دلیل به چسیبدن سلول‌های قرمز جریان خون در مغز مختل شود احتمال رخ دادن سکته وجود دارد. از علائم سکته می‌توان به تشنج، ضعف و بی‌حسی در دست و پا، ازدست‌دادن هوشیاری و اختلال در تکلم اشاره کرد.

دردهای حاد قفسه سینه

اگر لخته خون در ناحیه قفسه سینه شکل بگیرد و یا ریه درگیر عفونت شود و به انسداد رگ‌های آن ناحیه منجر گردد، علائمی همچون درد قفسه سینه، تب و تنگی نفس بروز می‌کند و درمان آن نیازمند توجه ویژه و اورژانسی است.

فشار ریه

در افراد بالغ مبتلا به کم‌خونی داسی شکل احتمال افزایش فشار داخل ریه وجود دارد و همراه با آن علائمی همچون تنگی نفس و خستگی مفرط ظاهر می‌شود.

آسیب به اندام‌های داخلی

به دلیل تشکیل لخته‌های متعدد در کم‌خونی داسی شکل احتمال آسیب تدریجی به بعضی از اندام‌های داخلی دور از انتظار نیست. لخته با ایجاد کردن اختلال در جریان خون مانع از اکسیژن‌رسانی مناسب به بافت‌ها و اندام‌ها شده و این روند آسیب‌زا ممکن است به آسیب بافتی منتهی گردد.

تورم طحال

در بعضی شرایط ممکن است تعداد زیادی سلول قرمز خونی در طحال به دام افتاده و باعث متورم شدن طحال و دردهای شکمی در سمت چپ شکم شوند. ازآنجایی‌که این عارضه خطرناک است والدینی که کودک مبتلا به کم‌خونی داسی شکل دارند باید به‌صورت روتین و منظم با لمس کردن ناحیه طحال، هرگونه تورم این قسمت را زودهنگام تشخیص داده و به پزشک اطلاع دهند.

نابینایی

گاهی تشکیل لخته‌های مکرر در شبکیه چشم به نابینایی منجر می‌شود.

زخم‌های پا

یکی از عوارض کم‌خونی داسی شکل تشکیل زخم‌های باز و دردناک در ناحیه پا است.

سنگ‌های صفراوی

با تجزیه سلول‌های قرمز، ماده‌ای به نام بیلی‌روبین ایجاد می‌شود. سطوح بالای بیلی‌روبین در بدن می‌تواند به سنگ صفرا منتهی شود.

تشخیص کم خونی داسی شکل

آزمایش خون می‌تواند نوع کم‌خونی داسی شکل را مشخص کند. در بعضی از کشورها مانند ایالات‌متحده این تست به صورت روتین پس از تولد نوزاد صورت می‌گیرد. در افراد بالغ نمونه خون معمولاً از ساعد و در کودکان و نوزادان نمونه خون از انگشتان و یا پاشنه پا گرفته می‌شود. نمونه خون دریافت شده به آزمایشگاه ارسال می‌شود تا نوع کم خونی داسی شکل مشخص گردد. در صورت مثبت بودن جواب آزمایش شما و یا فرزندتان، احتمالا آزمایشات دیگری نیز به منظور ارزیابی کامل‌تر سلامتی تجویز می‌شوند. برای ثبت درخواست آزمایش بر روی بنر زیر کلیک کنید.

ارزیابی خطر سکته

برای کودکان مبتلا به کم‌خونی داسی شکل با استفاده از یک روش سونوگرافی میزان خطر لخته در مغز و احتمال سکته قابل‌بررسی است. در این آزمایش از امواج صوتی به منظور بررسی کیفیت جریان خون در مغز استفاده می‌شود.

آزمایشات تشخیصی پیش از تولد

قبل از تولد نوزاد و در دوران جنینی می‌توان با بررسی مایع آمنیوتیک در اطراف جنین به وجود بیماری پی برد. اگر شما یا همسرتان مبتلا به کم خونی داسی شکل هستید و یا ناقل محسوب می‌شوید در خصوص این آزمایش با پزشک صحبت کنید.

درمان کم خونی داسی شکل

هدف از درمان کم خونی داسی شکل در واقع جلوگیری از بروز حملات درد، کاهش علائم و پیشگیری از بروز عوارض احتمالی است. روش‌های درمانی کم‌خونی داسی شکل غالباً شامل انتقال خون و مصرف داروهای تجویزشده است. البته در مواردی برای کودکان و نوجوانان امکان پیوند مغز استخوان و بهبود بیماری وجود دارد.

داروهای کم خونی داسی شکل

• هیدروکسی اوره: مصرف روزانه هیدروکسی اوره در کاهش حملات درد و همچنین نیاز کمتر به انتقال خون و بستری شدن موثر است. یکی از عوارض این دارو مستعد شدن به بیماری‌های عفونی است ازاین‌رو اگر باردار هستید از مصرف هیدروکسی اوره خودداری کنید
• پودر خوراکی ال-گلوتامین: یکی از داروهایی که اخیراً برای درمان کم‌خونی داسی شکل تولید شده است پودر خوراکی ال-گلوتامین است که در کاهش حملات درد مفید است
• کریزانلی‌زوماب: این دارو که به صورت تزریقی استفاده می‌شود برای کاهش درد در افراد بالای ۱۶ سال مفید است. از عوارض جانبی این دارو می‌توان حالت تهوع، سردرد، اسهال، تب، راش پوستی و خستگی را نام برد

جراحی و سایر روش‌های درمانی

انتقال خون

نوبت‌های مکرر انتقال خون به‌منظور درمان و پیشگیری از بروز عوارضی نظیر سکته در افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل ضروری است. در انتقال خون، سلول‌های قرمز از خون اهداشده جدا شده و سپس به بیمار مبتلا به کم‌خونی داسی شکل تزریق می‌شوند. این فرایند درمانی موجب افزایش تعداد سلول‌های قرمز سالم در خون شده و متعاقب آن علائم و عوارض بیماری فروکش می‌کند.

پیوند سلول‌های بنیادی

پیوند مغز استخوان یا به عبارتی پیوند سلول‌های بنیادی شامل برداشتن مغز استخوان بیمار مبتلا به کم‌خونی داسی شکل و جایگزین کردن آن با سلول‌های سالم از فرد اهداکننده است. به دلیل پرخطر بودن این روش درمانی، پیوند مغز استخوان تنها برای کودکان و نوجوانانی توصیه می‌شود که دچار علائم شدید هستند و در معرض عوارض جدی کم‌خونی داسی شکل قرار دارند.

پیشگیری از کم‌خونی داسی شکل

اگر ناقل ژن کم‌خونی داسی شکل هستید مشاوره ژنتیکی پیش از بارداری می‌تواند به بارداری بهتر و کمتر شدن خطر تولد نوزاد مبتلا به کم‌خونی داسی شکل کمک کند. برای انجام آزمایش در منزل و دریافت کد تخفیف اولین درخواست کلیک کنید.