تالاسمی چیست؟ + آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟

تالاسمی (Thalassemia) یکی از انواع کم‌خونی است که در زمره بیماری‌های ارثی قرار دارد که در آن مقدار هموگلوبین خون به کمتر از سطح طبیعی کاهش می‌یابد. هموگلوبین یکی از پروتئین‌های بسیار کلیدی در حمل اکسیژن است و هرگونه نقص و اختلال در عملکرد آن به‌صورت علائم کم خونی خود را نشان می‌دهد. با توجه به شایع بودن کم‌خونی تالاسمی در جمعیت و لزوم آگاه بودن خانواده‌ها از چنین مشکلی، این مقاله از مجله سلامت هومکا به‌طور کامل به مبحث تالاسمی اختصاص یافته است. برای ثبت درخواست آزمایش کم خونی در منزل کلیک کنید.

علائم تالاسمی

ازآنجایی‌که چندین نوع تالاسمی وجود دارد، علائمی که بروز می‌کنند بستگی به نوع این بیماری دارد. شایع‌ترین علائم و نشانه‌های کم‌خونی تالاسمی به قرار زیر است:

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ‌پریده
• تورم شکم
• ادرار تیره
• رشد آهسته کودک
• تغییر شکل استخوان صورت

برخی از نوزادان مبتلا در همان بدو تولد علائم تالاسمی را بروز می‌دهند اما در برخی دیگر پس از گذشت یک یا دو سال از تولد علائم ظاهر می‌شوند. افرادی که تنها یکی از ژن‌های مربوط به هموگلوبین آن‌ها آسیب دیده است معمولاً علائم کم خونی را بروز نمی‌دهند اما اگر تعداد ژن‌های جهش‌یافته بیشتر باشد به نسبت تعداد ژن‌های درگیر، علائم نیز شدیدتر می‌شود. درصورتی‌که فرزند شما هر یک از علائم ذکرشده در این مقاله را دارد، توصیه می‌شود جهت ارزیابی و معاینه بالینی به پزشک مراجعه کنید.

دلایل ابتلا به تالاسمی

تالاسمی زمانی بروز می‌کند که ژن‌های تولیدکننده پروتئین هموگلوبین دچار نقص و جهش شوند به‌طوری‌که بخشی از توان تولید هموگلوبین بدن به دلیل چنین اختلالی از دور خارج شود. ژن‌های جهش‌یافته تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. این انتقال وراثتی منجر به کاهش چشمگیر سطح اکسیژن خون و متعاقب آن بروز علائمی همچون خستگی و ضعف می‌شود.

انواع تالاسمی

پروتئین هموگلوبین از دو زنجیره به نام‌های آلفا و بتا تشکیل شده است. اگر هر یک از این زنجیره‌ها دچار نقص ساختاری شوند کودک به این بیماری مبتلا می‌شود. اگر زنجیره آلفا دچار جهش گردد به آن تالاسمی آلفا و اگر زنجیره بتا دچار جهش شود به آن تالاسمی بتا می‌گویند. در نوع آلفا شدت کم خونی به تعداد جهش‌های به ارث رسیده از والدین بستگی دارد به‌طوری‌که هر چه تعداد جهش‌ها بیشتر باشند شدت علائم نیز افزایش خواهد یافت؛ اما در نوع بتا علائم به این بستگی دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.

تالاسمی آلفا

در ساخت زنجیره آلفای هموگلوبین چهار ژن مشارکت دارند. از این چهار ژن، دو ژن از پدر و دو ژن از مادر به ارث می‌رسد. اگر شما:

• یک ژن ناقص و جهش‌یافته آلفا را به ارث برده‌اید کم‌خونی بسیار خفیف بوده و غالباً علائم این بیماری بروز نمی‌کند. اما شما ناقل بیماری هستید و احتمال انتقال ژن جهش‌یافته به فرزندان شما وجود دارد
• دو ژن جهش‌یافته آلفا را از والدین به ارث برده‌اید، در این حالت علائم شما معمولاً خفیف است و به‌طور رسمی و پزشکی به این وضعیت تالاسمی آلفا می‌گویند
• سه ژن ناقص را دریافت کرده‌اید، در چنین مواردی علائم و نشانه‌های این بیماری از متوسط تا شدید متغیر خواهد بود

 به‌ارث‌بردن چهار ژن جهش‌یافته آلفا بسیار نادر است و اگر چنین اتفاقی رخ دهد نوزاد در همان بدو تولد جان خود را از دست می‌دهد. البته در مواردی می‌توان نوزادان مبتلا به چنین وضعیتی را با پیوند مغز استخوان و انتقال خون درمان کرد.

تالاسمی بتا

دو ژن در ساخت زنجیره بتای پروتئین هموگلوبین مشارکت دارند که یکی از آن‌ها از پدر و دیگری از مادر به فرزندان منتقل می‌شود. اگر شما:

• یک ژن جهش‌یافته را دریافت کرده باشید، علائم بیماری خفیف است و به‌طور رسمی به چنین شرایطی تالاسمی مینور یا بتا می‌گویند
• دو ژن به ارث برده باشید علائم و نشانه‌ها از متوسط تا شدید متغیر خواهد بود و به آن تالاسمی ماژور گفته می‌شود

نوزدانی که با دو ژن ناقص به دنیا می‌آیند معمولاً در اوایل تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه‌های تالاسمی به‌تدریج آشکار می‌شوند.

به گفته‌ی mayoclinic فاکتورهایی که احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهند عبارت‌اند از:

• سابقه خانوادگی: تالاسمی یک نوع بیماری ارثی و ژنتیکی است که از والدین به ارث می‌رسد
• قومیت و تبار: در بعضی از قومیت‌ها و نژادها نظیر تبار آفریقایی-آمریکایی و تبار جنوب شرق آسیا شیوع این بیماری قابل‌توجه‌تر است

عوارض تالاسمی

عوارض و پیامدهای احتمالی این بیماری متوسط تا شدید به شرح زیر است:

• تجمع آهن در بدن: احتمال انباشت آهن در بدن افراد مبتلا به این بیماری به دلیل انتقال خون مکرر و یا خود بیماری وجود دارد. آهن مازاد در بدن می‌تواند به قلب، کبد و سیستم هورمونی بدن آسیب بزند
• ابتلا به عفونت: افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر از سایرین در معرض ابتلا به عفونت قرار دارند

در موارد شدید بیماری امکان رخ‌ دادن عوارض زیر محتمل است:

• بدشکلی استخوان‌ها: در بعضی از موارد شدید تالاسمی، احتمال پهن شدن استخوان‌ها و ایجاد ناهنجارهای استخوانی وجود دارد. این عارضه بیشتر در استخوان‌های صورت و جمجمه دیده می‌شود. تغییر حالت استخوان‌ها باعث نازک شدن آن‌ها شده و این روند می‌تواند احتمال بروز شکستگی‌ها را افزایش دهد
• تورم طحال: یکی از وظایف مهم طحال در بدن کمک به سیستم ایمنی برای مبارزه با عوامل عفونی و پاک‌سازی بدن از ترکیبات ناسالم مثل سلول‌های قرمز آسیب‌دیده است. در تالاسمی به دلیل تخریب گسترده سلول‌های قرمز، فشار بر طحال مضاعف است و باعث متورم شدن آن می‌شود
• کاهش سرعت رشد: کودکان مبتلا به تالاسمی نوع شدید ممکن است سرعت رشد کمتری داشته باشند و دیرتر به بلوغ برسند
• مشکلات قلبی: آریتمی و نارسایی قلبی از دیگر عوارض مرتبط با تالاسمی شدید است

پیشگیری از تالاسمی

در بیشتر موارد نمی‌توان از ابتلا به تالاسمی پیشگیری کرد. اگر مبتلا به تالاسمی هستید و یا ناقل این بیماری به شمار می‌آیید، مشاوره ژنتیک قبل از فرزندآوری توصیه می‌شود. در روش‌های جدید غربالگری پزشکان قادرند در همان مراحل اولیه جنینی به وجود تالاسمی پی ببرند. این تشخیص زودهنگام موجب می‌شود که والدین تصمیمات بهتری را در خصوص ادامه بارداری اتخاذ کنند.

تشخیص تالاسمی

بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی در همان دو سال اول زندگی خود علائم تالاسمی را بروز می‌دهند. درصورتی‌که پزشک در مورد ابتلای فرزند شما به تالاسمی مشکوک باشد برای تشخیص قطعی بیماری، آزمایش خون را تجویز می‌کند. در آزمایش خون امکان بررسی تعداد سلول‌های قرمز و ابعاد و شکل آن‌ها میسر است. از آزمایش‌های خون برای بررسی DNA و تشخیص ژن‌های جهش‌یافته نیز استفاده می‌شود.

آزمایش‌های قبل از تولد

بعضی از تست‌های تالاسمی مربوط به قبل از تولد و دوران جنینی است. آزمایش‌هایی که برای تشخیص تالاسمی در جنین مورد استفاده قرار می‌گیرند عبارت‌اند از:

• نمونه‌گیری از پرزهای جفتی: این تست که شامل برداشتن مقداری از بافت جفت به‌منظور ارزیابی سلامت جنین است غالباً در حوالی هفته ۱۱ بارداری انجام می‌شود
• آمینوسنتز: این تست معمولاً در هفته ۱۶ بارداری انجام می‌شود و در آن مایع آمنیوتیک اطراف جنین جهت پی بردن به سلامت او در آزمایشگاه مورد ارزیابی قرار می‌گیرد‌

درمان تالاسمی

انواع خفیف تالاسمی غالباً نیازی به درمان ندارند. برای موارد متوسط تا شدید درمان به شکل زیر است.

انتقال خون‌ مکرر

به‌طور معمول، درمان موارد شدیدتر تالاسمی مستلزم انجام انتقال‌ خون منظم هر چند هفته یک‌بار است.

شلاته کردن

این روش درمانی برای تخلیه آهن مازاد در بدن کاربرد دارد. در بیماران مبتلا به تالاسمی به دلیل انجام انتقال خون‌های متوالی، احتمال انباشته شدن آهن در خون وجود دارد. ازاین‌رو به منظور برداشتن آهن مازاد و آهن‌زدایی از بدن، روش شلاته کردن انجام می‌شود. برای این کار ممکن است داروهای خوراکی مانند قرص دفراسیروکس برای بیمار تجویز گردد و یا داروهای تزریقی نظیر دفریپرون مد نظر قرار گیرد.

پیوند مغز استخوان

در بعضی موارد، پیوند سلول‌های بنیادی یا به عبارتی پیوند مغز استخوان ممکن است یکی از گزینه‌های درمانی باشد. برای کودکان مبتلا به نوع شدید تالاسمی، پیوند مغز استخوان می‌تواند جایگزین مناسبی برای انتقال خون‌های مکرر و مادام‌العمر باشد. در این روش سلول‌های بنیادی سازگار و مناسب از اهداکننده دریافت شده و به کودک مبتلا به تالاسمی پیوند داده می‌شود.

 سبک زندگی متناسب با تالاسمی

با انتخاب عادت‌های مناسب در زندگی می‌توان تالاسمی را تا حد چشمگیری مدیریت کرد. نکات زیر به شما کمک می‌کنند که با سبک زندگی متناسب با این بیماری آشنا شوید.

اجتناب از مصرف آهن اضافه

بدون دستور پزشک از مصرف هرگونه مکمل و قرص آهن و مولتی‌ویتامین‌های حاوی آهن خودداری کنید. مصرف آهن بیش‌ازحد مجاز منجر به انباشته شدن آهن در بافت‌ها و اندام‌ها می‌شود.

تنظیم رژیم غذایی سالم

برخوردار بودن از یک رژیم غذایی مناسب به شما کمک می‌کند که انرژی بیشتر و احساس بهتری برای انجام امور روزمره داشته باشید. در کنار یک رژیم غذایی مناسب، پزشک احتمالاً مکمل‌های اسید فولیک را برای کمک به تقویت خون‌سازی تجویز می‌کند. برای اینکه استخوان‌ها همواره محکم و سالم باشند اطمینان حاصل کنید که رژیم غذایی شما به مقدار کافی ویتامین D دارد و نیز در مورد اینکه چه مقدار باید ویتامین D مصرف کنید و آیا نیازی به دریافت مکمل ویتامین D دارید یا خیر از پزشک خود سوال کنید.

دوری از عفونت

بهداشت فردی مثل شست‌وشوی منظم دست‌ها و حفظ فاصله از افراد دارای علائم بیماری می‌تواند به دور ماندن از بیماری‌های عفونی کمک کند. به‌احتمال‌زیاد، تزریق سالانه واکسن آنفولانزا و همچنین تزریق دوزهای مورد نیاز واکسن‌های مننژیت، پنومونی و هپاتیت B به شما توصیه خواهد شد. در صورت بروز هر نوع تب و لرز و یا دیگر علائم بیماری‌های مسری به پزشک مراجعه کنید.

شما می‌توانید بدون مراجعه به آزمایشگاه در منزل و یا محل کار خود آزمایش دهید. برای ثبت درخواست آزمایش خون در منزل کلیک کنید.