یکی از بیماری های که ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می باشد و با گذشت زمان شدت این بیماری افزایش می یابد بیماری اس ام ای می باشد به لاتین sma مخفف spinal muscular atrophy است که این بیماری را با نام های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن شناخته شده است این بیماری در دختران و پسران به صورت یکسان بروز می کند و به صورت آتوزومی نهفته به ارث می‌رسد در ادامه این مقاله شما را با بیماری sma آشنا خواهیم کرد.
آنچه در مورد بیماری اس ام ای باید بدانید
بیماری اس ام ای یکی از انواع بیماری های نوروماسکولار همچون دستروفی می باشد، این بیماری به صورت ژنتیکی می باشد و در خانواده های نسبت فامیلی دارند بیشتر از خانواده های دیگر اتفاق می افتد. این بیماری ژن SMN1 را که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN می باشد در ساختار ژنتیکی این ژن تغییراتی ایجاد می کند که در واقع منجر به این بیماری می باشد، که دارای انواع مختلفی است این بیماری ممکن است در دوران جنینی و یا بزرگسالی اتفاق بیافتد که با گذشت زمان شدت این بیماری بیشتر خواهد بود، برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری باید فرد را تحت نظر دکتر قرار دهید و از فعالیت هایی که شدت این بیماری را کاهش می دهد استفاده کرد.
انواع بیماری sma
این بیماری به چهار نوع تقسیم می شود و هر کدام علائم و شدت خاصی دارند و ممکن است در دوران بزرگسالی و جنینی رخ دهد:
اس ام ای تیپ یک
این نوع بیماری در واقع جدی ترین نوع بیماری می باشد کودک نمی تواند سر خود را نگه دارد و بدون کمک بنشیند در این نوع بیماری دست و پاهای کودک سست می شود و حتی در بلع نیز دچار مشکل می شود، این می تواند دلیلی برای کاهش حرکات جنین و انقباضات در زمان تولد باشد اکثر کودکان به دلیل مشکلات تنفس بیشتر از دو سال زندگی نمی کنند اگر کودکی به این بیماری مبتلا شده است با یک تیم پزشکی، خانواده و دوستان برای حمایت های پزشکی و عاطفی در ارتباط باشید.
اس ام ای تیپ دو
اس ام ای تیپ سه
این نوع بیماری بین سنین ۱۷-۳ سالگی شروع می شود این بیماری خفیف ترین شکل بیماری می باشد از علائم این بیماری می توان گفت کودک در راه رفتن و ایستادن مشکلی ندارد و بدون کمک می تواند این کار ها را انجام دهد اما ممکن است در دویدن دچار مشکل شود روی ویلچر بنشیند و در برخی افراد ممکن است توانایی راه رفتن را از دست بدهند و در ستون فقرات آن ها قوس عمودی ایجاد شود که منجر به چاقی و پوکی استخوان شوند.
اس ام ای تیپ چهار
این نوع بیماری sma در بزرگسالان اتفاق می افتند و همراه با علائمی مانند: ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی است و دست و پاها را درگیر می کند. که این نوع از SMA به روش های مختلفی در افراد تاثیر می گذارد. بسیاری از افراد قادر به ادامه ی کار در سال های زیادی از زندگی خود هستند.
درمان اس ام ای
FDA اولین داروی درمانی آتروفی عضلانی ستون فقرات را در اواخر سال ۲۰۱۶ تایید کرد تاثیر نوسینرسن (با نام تجاری spinraza) باعث کاهش خطر مرگ می شود و در کودکان پیشرفت قابل توجهی در حرکات عضلات می شود با توجه به نوع بیماری sma و علائم آن گزینه های دیگری نیز برای درمان وجود دارد در واقع هدف این است که به بیمار کمک کنید که بتواند تا حد امکان مستقل شود.
بررسی نشانه های بیماری sma
این بیماری به دلیل داشتن انواع گوناگون دارای نشانه های نیز می باشد که این نشانه های عبارتند از :
- زمین خوردن مکرر
- اختلال در بلع و خوردن غذا
- مشکلات تنفسی و جمع شدن ترشحات در ریه و گلو
- سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی یا بزرگسالی
- فرورفتگی قفسه سینه
- احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه
نحوه تشخیص بیماری sma
این بیماری را با انجام یک سری آزمایش ها به صورت دقیق می تواند تشخیص داد که عبارتند از:
بیوپسی بافت عضلانی:
در این روش پزشک از راه ایجاد یک برش در پوست و یا فرو کردن یک سوزن داخل ماهیچه سلول هایی را بر می دارد.
آزمایش عصب مانند الکترومیوگرافی :
در این آزمایش پزشک بر روی پوست قطعات کوچکی گذاشته و به عصب ضربه های الکتریکی وارد خواهد کرد و ارسال پیام به عضلات را مورد بررسی قرار می دهد.
CT یا توموگرافی کامپیوتری:
این نوع روش در واقع یک اشعه ای ایکس قدرتمندی می باشد که تصویری واضح و دقیقی از داخل بدن را نشان خواهد داد.
MRI یا تصویر برداری رزونانس مغناطیسی:
در این آزمایش از ساختارهای داخلی بدن و همچنین اندام ها با کمک آهنربای قوی و امواج رادیویی تصویری حاصل می شود.
تشخیص این بیماری پیش از تولد
در صورتی که هر دو والد حامل ژن بیماری اس ام ای باشند در هفته های ده تا چهارده حاملگی از پرزهای جنینی نمونه برداری شده و می توان تشخیص داد که آیا جنین نیز به این بیماری گرفتار شده است یا خیر و یا جنین می تواند مانند والدین خود دارای ژن این بیماری در خود باشد اما نشانه های این بیماری را در خود نشان ندهد.
امیدواریم از مطالب گفته شده در مورد بیماری اس ام ای بهره برده باشید اگر می خواهید اطلاعات بیشتری در این زمینه داشته باشید می توانید با مجله اینترنتی آرگا همراه باشید، در پایان به شما همراهان عزیز پیشنهاد می کنیم به منظور دریافت اطلاعات بیشتر در زمینه درمان بیماری می توانید بر روی لینک کلیک نمایید.
