ناهنجاریهای مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی میتواند در اوایل بارداری با استفاده از تکنیکهای مختلف تهاجمی و غیر تهاجمی شناسایی شود. آزمایشهایی که در سه ماهۀ اول بارداری برای تشخیص نقصهای مادرزادی جنین انجام میشود شامل آزمایشهای غربالگری و آزمایش تشخیصی است.
دکتر سهیلا امینی مقدم، جراح و متخصص زنان، اطلاعاتی را در مورد اهمیت غربالگری بیان می کند.