سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome)، یک بیماری ژنتیکی ارثی می باشد که از والدین به فرزندان انتقال پیدا می کند و موجب ناتوانی های فکری و رشدی می شود. البته با نام سندرم مارتین بل شهرت دارد.
بیماری سندرم ایکس شکننده
این سندرم رایجترین علت وراثتی ناتوانی ذهنی در پسران می باشد که از هر ۴۰۰۰ پسر ۱ نفر به این بیماری دچار می شود. در دختران این بیماری کمتر دیده می شود و از هر ۸۰۰۰ نفر ۱ نفر به این بیماری مبتلا می شود. نشانه های پسران عموما از دختران شدید تر می باشد. افراد مبتلا به این سندروم طیف وسیعی از اختلالات رشد و یادگیری را تجربه می کنند. این بیماری یک بیماری مزمن یا مادام العمر است. تنها بعضی از افراد مبتلا به این سندروم قادر به زندگی مستقل هستند.
نشانه های سندروم مارتین بل
سندروم مارتین بل می تواند موجب ناتوانی های یادگیری، تاخیر در رشد و مشکلات اجتماعی یا رفتاری شود. شدت ناتوانی‌ها فرق دارد. پسران مبتلا به این سندروم عموماً دارای نوعی ناتوانی ذهنی می باشند. دختران امکان دارد دارای ناتوانی ذهنی یا ناتوانی در یادگیری یا هردو باشند، ولی بسیاری از اشخاص مبتلا به این سندروم از هوش طبیعی برخوردار می باشند. اگر برای یکی از اعضای خانواده سندروم ایکس شکننده تشخیص داده شود، بقیه نیز امکان دارند این سندروم را داشته باشند. افراد مبتلا به این سندروم امکان دارد ترکیبی از نشانه ها و علائم زیر را در دوران کودکی و در طول زندگی نشان دهند:
- لکنت زبان
- اختلالات فکری و یادگیری، مثل مشکل در یادگیری مهارت های جدید
- تاخیرهای رشد، مثل طول کشیدن برای نشستن، راه رفتن یا حرف زدن در مقایسه با دیگر کودکان هم سن
- مشکلات توجه
- اتیسم
- اضطراب اجتماعی یا کلی
- بیش فعالی
- تشنج
- افسردگی
- مشکل خوابیدن
- مشکلات اجتماعی، مثل دوست نداشتن لمس شدن، ارتباط چشمی با دیگران و مشکل در درک زبان بدن
بعضی از افراد مبتلا به این سندروم دارای ناهنجاری های جسمی نیز هستند که امکان دارد موارد زیر را شامل شود:
- پاهای صاف
- پیشانی یا گوش های بزرگ، داشتن فک برجسته
- چانه، گوش و پیشانی بیرون زده
- مفاصل شل یا انعطاف پذیر
- صورت کشیده
دلایل سندرم مارتین بل
سندروم ایکس شکننده به علت نقص در ژن FMR1 واقع در کروموزوم X به وجود می آید. کروموزوم X یکی از دو نوع کروموزوم جنسی می باشد. کروموزوم دیگر کروموزوم Y می باشد. زنان دارای دو نوع کروموزوم X می باشند در صورتی که مردان دارای یک کروموزوم ایکس و یک کروموزوم Y می باشند. نقص یا جهش در ژن FMR1 از تولید درست پروتئینی به نام FMRP1 (پروتئین عقب ماندگی ذهنی X شکننده ۱) توسط ژن جلوگیری می کند. این پروتئین در عملکرد سیستم عصبی نقش مهمی دارد. عملکرد دقیق این پروتئین کاملا مشخص نمی باشد. فقدان یا کمبود این پروتئین علائم و نشانه های مربوط به این سندروم را به وجود می آورد.
خطر سلامتی برای افراد ناقل
داشتن سندروم X شکننده قبل موتاسیون، می تواند خطر ابتلای شما به بیماری های گوناگون را بیشتر کند. اگر بر این باور هستید امکان دارد ناقل این سندرم باشید یا کودکی مبتلا به سندرم مارتین بل دارید به پزشک اطلاع دهید. این موضوع به دکتر کمک می کند معالجه شما را مدیریت کند. زنان ناقل این ژن بیشتر در معرض خطر یائسگی زود رس هستند، یائسگی که پیش از ۴۰ سالگی آغاز می شود. مردانی که ناقل می باشند، در معرض خطر ابتلا به بیماری معروف سندروم آتاکسی تریمور همراه با X شکننده قرار دارند. سندرم مارتین بل موجب لرزشی می شود که به صورت فزاینده ای بدتر می شود و می تواند به مشکل در تعادل و راه رفتن منجر شود. ناقلین مرد امکان دارد در معرض خطر بیشتری برای زوال عقل قرار داشته باشند.
تشخیص سندرم مارتین بل
کودکانی که در سنین پایین نشانه های تاخیر در رشد یا سایر علائم ظاهری سندرم مارتین بل، مثل دو سر بزرگ یا تفاوت های ظریف در صورت هستند، امکان دارد از نظر سندرم مارتین بل آزمایش شوند. اگر در خانواده سابقه سندروم مارتین بل دارید، امکان دارد فرزند شما نیز مورد آزمایش قرار گیرد. متوسط سن تشخیص در پسران ۳۵ تا ۳۷ ماهگی است. در دختران، میانگین سن تشخیص ۴۱.۶ ماه می باشد. سندرم مارتین بل را می توان با استفاده از آزمایش خون DNA به نام آزمایش DNA FMR1 تشخیص داد. این آزمایش به دنبال تغییراتی در ژن FMR1 می باشد که با سندرم مارتین بل ارتباط دارند. وابسته به نتایج، پزشک شما امکان دارد آزمایشات اضافی را برای تعیین شدت بیماری بخواهد.
درمان سندرم مارتین بل
سندرم مارتین بل قابل درمان نمی باشد. هدف از معالجه کمک به افراد مبتلا در یادگیری زبان اصلی و مهارتهای اجتماعی می باشد که امکان دارد دریافت کمک از درمانگران، اعضای خانواده، معلمان، پزشکان و مربیان را شامل شود. امکان دارد خدمات و منابع دیگری نیز وجود داشته باشند که به کودکان در یادگیری مهارتهای مهم رشدی کمک کند. داروهایی که به صورت معمول برای اختلالت رفتاری، مثل اختلال نقص توجه (ADD) یا اضطراب تجویز می شوند، امکان دارد برای معالجه نشانه ها و علائم سندرم مارتین بل نیز تجویز شوند. این داروها به شرح زیر می باشد:
- متیل فنیدیت (ریتالین)
- گوانفاسین (Intuniv)
- مهار کننده انتخابی بازجذب سروتونین (SSRI)، مثل سرترالین(زولوفت)، پاروکستین (پایل، پکسوا)، دولوکستین (سایمبالتا) و اسکیتالوپرام (لکساپرو)
- کلونیدین (کاتاپرس)
بیماری در بلند مدت چطور است؟
سندرم ایکس شکننده یک مشکل مادام العمر می باشد و می تواند بر تمام جنبه های زندگی، مانند تحصیلات، کار و زندگی اجتماعی فرد تاثیر گذار باشد. نتایج حاصل از یک پژوهش ملی نشان می دهد که حدود ۴۴ درصد از زنان و ۹ درصد از مردان سندرم ایکس شکننده در بزرگسالی به سطح بالایی از استقلال می رسند. بیشتر خانم ها حداقل دیپلم دبیرستان را دارند و تقریبا نیمی از آنها موفق به انجام کار تمام وقت شدند. بیشتر مردان مبتلا به سندرم ایکس شکننده در بزرگسالی برای انجام فعالیت های روزانه به کمک نیاز دارند. در این پژوهش تعداد اندکی از مردان موفق به دریافت دیپلم دبیرستان یا موفق به یافتن کار تمام وقت شدند. اگر نگران این هستید که ناقل پیش موتاسیون سندرم ایکس شکننده باشید، از پزشک خود درباره آزمایش ژنتیک سوال کنید. آنها می توانند به شما یاری رسانند رسکهای موجود را شناسایی کنید و بدانید ناقل بودن برای شما چه معنایی دارد.
