سندرم ژیلبرت یک اختلال ارثی ژنتیکی کبدی می باشد که در آن میزان رنگدانه بیلی روبین در خون فرد در سطح بالایی قرار گرفته زیرا کبد آنزیم لازم برای شکستن آن را ندارد. این سندروم سبب زردی پوست و چشم می گردد. در ادامه مطلب اطلاعات بیشتری در مورد سندروم مذکور به دست می آورید.
علت، علائم و درمان سندروم ژیلبرت
سندروم ژیلبرت یا گیلبرت نوعی اختلال ژنتیکی ارثی است که توانایی بدن برای پردازش بیلی روبین را تحت تاثیر قرار می دهد. بیلی روبین مایع زاید و زرد رنگی می باشد که به صورت طبیعی هنگامی که بدن گلبول های قرمز قدیمی را تجزیه می نماید، تشکیل می شود.
بیلی روبین در صفرا قرار دارد. این مایع گوارشی توسط کبد ساخته شده و به جذب چربی بدن کمک می نماید. کبد قسمتی از دستگاه گوارشی است که سموم خون را تصفیه و چربی ها را هضم و به ذخیره گلوگز به عنوان انرژی می پردازد. در حقیقت بدن افراد مبتلا به سندروم گیلبرت آنزیم های کبدی کافی جهت حفظ بیلی روبین در سطح طبیعی تولید نمی شود از این رو بیلی روبین اضافی در بدن تجمع می یابد.
در این سندروم میزان رنگدانه بیلی روبین در خون فرد مبتلا در سطح بالایی قرار دارد. زیرا کبد فاقد آنزیم های لازم جهت شکستن بیلی روبین است. در نتیجه بیلی روبین اضافی وارد خون شده و این موضوع می تواند موجب زردی پوست و چشم گردد. سندروم ژیلبرت یک بیماری بی خطر محسوب می شود و بیماران آن نیاز به درمان خاصی ندارند.
با انتخاب سبک زندگی صحیح، رژیم غذایی و تغذیه سالم به همراه ورزش منظم به درمان علائم سندروم گیلبرت کمک زیادی می شود. گزارش شده بین ۳-۷ درصد افراد در امریکا به این سندروم مبتلا بوده ولی بیشتر آن ها نمی دانند که به این بیماری مبتلا هستند. در ادامه به بررسی علت، علائم و درمان سندروم ژیلبرت می پردازیم.
میزان شایع بودن سندروم گیلبرت
حدود ۳-۷ درصد مردم امریکا به این سندروم مبتلا هستند. این بیماری کبدی در مردان شایع تر از زنان می باشد و در تمام سنین، نژاد و قومیت ها دیده می شود. علت اصلی آن کاهش سطح کبدی گلوکرونوزپل ترانسفراز می باشد. ولی شیوع آن با توجه به قومیت متفاوت بوده به طور مثال در عربستان ۳.۶ درصد، در کشمیر ۳.۵ درصد و در سنگاپور ۳.۲ درصد شایع است.
ولی در گزارشی میزان شیوع آن در آلمان در مردان ۱۲.۴ درصد و در خانم ها ۴.۸ درصد ذکر شده است. در مطالعه ای شیوع این سندرم در کشور ما حدود ۱۹.۱ درصد بود که در مردان و زنان به ترتیب ۲۵.۶ و ۱۲.۸ درصد مشاهده شده است. به این ترتیب سندرم گیلبرت مسئله شایعی در ایران بوده که احتمالا به علت افزایش تعداد ازدواج های فامیلی، روش غربالگری و حساسیت ژنتیکی بالا روی می دهد.
علت بروز سندروم گیلبرت
ژن سندروم ژیلبرت از والدین به فرد منتقل شده و فرد مبتلا با سندرم گیلبرت متولد می شود. این ژن سبب افزایش سطح بیلی روبین خون می گردد.
تشخیص بیماری
با انجام آزمایش خون می توان سطح بیلی روبین بیش از حد نرمال را تشخیص داد. فرد مبتلا به سندروم ژیلبرت معمولا در اواخر نوجوانی یا اوایل ۲۰ سالگی تشخیص داده می شود. این بیماری به آزمایش ژنتیک معمولا نیاز ندارد. قابل ذکر است به عنوان یک بیماری ارثی، سندروم مذکور در ابتدای تولد وجود دارد.
ولی غالبا تا زمانی که آزمایش خون میزان بیلی روبین بالای خون را نشان ندهد، مشخص نمی شود. تشخیص معمولا هنگامی روی می دهد که فرد همانطور که اشاره شد در سن نوجوانی یا اوایل بزرگسالی بوده و برای مشکلی دیگر آزمایش خون می دهد. تشخیص سندروم ژیلبرت بر اساس شرح حال، نتایج حاصل از معاینه فیزیکی و بعضی آزمایشات تشخیصی همچون تست فنوباربیتال، نیکوتین اسید و ریفامپین و مطالعات ژنتیکی خاصی می باشد که در آزمایشگاه های بعضی کشورهای پیشرفته قابل انجام است.
دیگر روش های تشخیص عبارت است از تست عملکرد کبد برای ارزیابی عملکرد کبد و اندازه گیری میزان بلی روبین خون در آزمایشات ژنتیکی برای بررسی جهش ژنی که موجب سندروم ژیلبرت می گردد. وقتی کبد آسیب ببیند، آنزیم هایی در خون آزاد می شود و در همان زمان از سطح پروتئین هایی که کبد جهت حفظ سلامت بدن می سازد نیز کاسته می شود.
با اندازه گیری سطح این آنزیم ها و پروتئین ها می توان تصویر نسبتا دقیقی از عملکرد خوب کبد داشت. اگر نتایج آزمایشات نشان دهد میزان بیلی روبین خون فرد بالا بوده ولی کبد عملکرد طبیعی دارد به احتمال زیاد تشخیص سندروم گیلبرت داده می شود.
علائم سندرم گیلبرت
بیشتر افراد مبتلا به این سندروم علائم خاصی ندارند. حدود سی درصد از این افراد توسط آزمایشات معمول متوجه می شوند که به صورت تصادفی به آن ابتلا یافته اند. بیلی روبین هنگامی که بدنه گلبول های قرمز خون را تجزیه نمود، ساخته می شود. در سندروم گیلبرت به علت ناهنجاری ژنتیکی، کبد نمی تواند به طور موثر بیلی روبین را پردازش نماید و این سبب تجمع آن در بدن می گردد.
در صورتی که فرد بیش از حد بیلی روبین در خون داشته باشد با یرقان و زردی در سفیدی چشم مواجه می شود. با افزایش بیشتر بیلی روبین، رنگ پوست نیز به حالت مایل به زرد در می آید. مقادیر خیلی زیاد بیلی روبین می تواند سبب خارش گردد ولی این سندروم با آن همراه نیست زیرا سطح بیلی روبین بسیار زیاد نیست.
عواملی که موجب افزایش خفیف سطح بیلی روبین می گردند و علائم را نمایان تر می سازند عبارت است از:
- عفونت
- بیماری ها
- کمبود آب بدن
- روزه داری
- قاعدگی
- فشار روحی و استرس
- مصرف الکل
- کمبود خواب
سطح بیلی روبین با این سندروم به اندازه خیلی زیادی نمی رسد ولی زردی آن ممکن است آزاردهنده باشد. فرد مبتلا به سندروم ژیلبرت بعید است که با علائم خاصی مواجه شود ولی مواردی گزارش شده است. بعضی از زردی چشم ها مربوط به این سندروم بوده است.
بعضی نیز ممکن است خستگی و ناراحتی شکمی را تجربه نمایند. ولی کارشناسان هیچ ارتباطی میان افزایش سطح بیلی روبین و این علائم پیدا نکرده اند. بیشتر افراد مبتلا به این سندروم به طور موقت و کوتاه مدت، زردی پوست و سفیدی چشم(یرقان) را تجربه نموده اند.
این زردی ناخواسته به علت انباشته شدن بیلی روبین در خون می باشد. البته افرادی که دارای پوست قهوه ای یا سیاه هستند احتمالا اندکی خوش شانس تر تصور می شوند زیرا زردی پوست آن ها ممکن است چندان آشکار نباشد ولی به هر حال قسمت سفید چشم این افراد زرد به نظر می رسد.
ولی از آنجا که سندروم گیلبرت معمولا سبب افزایش جزئی سطح بیلی روبین می گردد، این زردی غالبا خفیف بوده و چشم ها را بیشتر تحت تاثیر می گذارد. تقریبا از هر سه نفر مبتلا به این سندروم، یک نفر فاقد علامت بوده و بعد از انجام آزمایش خون جهت بررسی مشکلی دیگر پی می برد که به این سندروم مبتلا شده است.
در بین افرادی که دارای علائم هستند نیز شایع ترین نشانه همین زردی است که علیرغم ظاهر ناخوشایندش، مضر نیست. البته برخی اوقات افرادی که به این سندروم مبتلا هستند موارد زیر را تجربه می کنند:
- ادرار تیره
- مدفوع شبیه خاک رس
- سرگیجه
- مشکلات گوارشی مانند اسهال، درد شکم و حالت تهوع
- مشکل تمرکز
- علائم شبیه آنفولانزا از جمله تب و لرز
- از دست دادن اشتها
ضمنا برخی مسائل نیز می توانند میزان بیلی روبین خون را در افراد مبتلا به سندروم گیلبرت افزایش داده و سبب زردی شوند از جمله کم آبی بدن، روزه داری یا حذف وعده های غذایی، بیماری، عفونت یا قاعدگی زنان، فعالیت بدنی زیاد و استرس.
رژیم غذایی
کارشناسان عقیده دارند در سندرم ژیلبرت به تغییر رژیم غذایی نیاز نیست. البته باید از مصرف الکل اجتناب کرد و نوشیدن آب فراوان می تواند از کمبود آب بدن و زردی پوست پیشگیری نماید. ضمنا این اهمیت دارد که یک رژیم غذایی سالم و متعادل با میزان زیادی میوه و سبزیجات دنبال شود.
همچنین مصرف وعده های غذایی به طور منظم صورت گیرد و از رژیم های ناشتا و کم کالری پرهیز گردد. در مطالعه ای بر روی بیماران مشخص شد پیروی از رژیم غذایی خاص مانند رژیم کتوژنیک سبب بهبود برخی از بهبود ها در سطح بیلی روبین خون می گردد. با این حال تحقیقات دیگر این مسئله را تایید نکرده اند.
درمان سندروم گیلبرت
همانطور که پیشتر اشاره شد سندروم گیلبرت بی خطر بوده زیرا مشکل خاصی در سلامتی ایجاد نمی کند. از این رو هیچ درمانی لازم نبوده ولی علائم زردی ممکن است ناراحت کننده باشد که به صورت مقطعی بوده و جای نگرانی ندارد. پیگیری طولانی مدت معمولا نیاز نیست.
اما در صورت بدتر شدن علائم، فرد باید با پزشک مشورت نماید. این سندروم به کبد صدمه نمی زند و به جز زردی هیچ عارضه شناخته شده دیگری اشاره نشده است. روش زندگی و درمان های خانگی برای این سندروم نیز عبارت است از:
- خوب غذا خوردن و ورزش منظم برای پیشگیری از استرس
- شناخت بیماری و اطمینان از این که پزشک از ابتلا به آن آگاه بوده زیرا این موضوع می تواند در استفاده از داروها من جمله استامینوفن موثر باشد.
- اجتناب از مصرف الکل
- یادگیری دیگر استراتژی های کاهش استرس نظیر مراقبه، خواندن یا گوش دادن به موسیقی
مدیریت سندروم گیلبرت
سندروم گیلبرت قابل پیشگیری نبوده زیرا نوعی اختلال ارثی و ژنتیکی است. افراد مبتلا به این سندروم باید مطمئن شوند که پزشک در مورد بیماری آن ها آگاهی دارد زیرا بیلی روبین اضافی می تواند در بعضی داروها تداخل به وجود آورد. از داروهایی که در صورت امکان بایستی اجتناب شود عبارت است:
- آتازاناویر و ایندیناویر برای درمان عفونت HIV استفاده می شود
- گمفیبروزیل برای کاهش کلسترول
- استاتین ها، که برای کاهش کلسترول نیز استفاده می شود، هنگامی که همراه با گمفیبروزیل مصرف می شود
- ایرینوتکان برای درمان سرطان روده پیشرفته استفاده می شود
- نیلوتینیب برای درمان برخی از انواع سرطان های خون
عوامل محرک سندروم گیلبرت
افراد مبتلا به این سندروم اغلب خودشان متوجه شده که محرک های خاصی می توانند یک دوره زردی را برای آن ها به وجود آورند. این محرک ها غالبا با چیزهایی ارتباط دارند که می توانند سبب استرس فیزیکی یا روانی گردند. از جمله کم آبی بدن، روزه داری، نوشیدن الکل بیش از جد، عفونت ، فعالیت های بدنی سنگین، نداشتن خواب کافی، جراحی، قاعدگی.
به این ترتیب پرهیز ار محرک های شناخته شده تا حد ممکن می تواند احتمال ابتلا به دوره های زردی را بکاهد. باید اشاره کرد این بیماری مادام العمر بوده و به درمان نیازی ندارد زیرا سلامتی را تهدید نمی کند و موجب افزایش عوارض یا افزایش خطر بیماری کبدی هم نمی شود.
دوره های زردی و دیگر علائم مرتبط هم معمولا کوتاه مدت بوده و در نهایت از بین می روند. از این رو جای نگرانی نیست. فقط مسئله ای که ممکن است ناخوشایند باشد زردی پوست است. باید دقت کنید تغییر رژیم غذایی و میزان تمرینی که افراد انجام می دهند تاثیری در ابتلای آنها به این سندروم ندارد.
ولی همچنان اهمیت دارد که اطمینان یابید از یک رژیم غذایی سالم و متعادل به همراه فعالیت ورزشی مناسب بهره می گیرید. توصیه می شود افراد مبتلا از مواردی که می دانند سبب بروز دوره های زردی می شود مانند کم آبی و استرس دوری کنند. مشکل کبدی ممکن است به این علت باشد که بعد از مصرف بعضی دروها، همچون داروهای کلسترول بالا نظیر استاتین خطر ابتلا به زردی یا دیگر عوارض جانبی افزایش یابد.
ولی بهتر است پیش از مصرف هر داروی جدید با یک پزشک درباره این سندروم صحبت کنید. رنگ زرد پوست و چشم بعد از مدت کوتاهی خود به خود از بین می روند و پزشک می تواند راهکارهایی برای کاهش دوره زردی مرتبط با سندروم مذکور پیشنهاد دهد.
غذاهای سودمند برای سندروم گلیبرت
با توجه به این که سندروم ژیلبرت شایع تر از انتظاری است که وجود دارد ولی معمولا درمان یا داروی خاصی برای آن وجود ندارد. آنچه در این سندروم خاص روی می هد این است که سرم خون با افزایش خفیفی در میزان بیلی روبین همراه می شود که موجب زرد شدن رنگ پوست می گردد.
البته وجود میزان کمی بیلی روبین در سرم خوب بوده ولی با کاهش قابل توجه کالری دریافتی به واسطه رژیم شدید، ناشتا یا گرسنه ماندن طولانی مدت دوزهای زیاد ویتامین نیاسین احتمالا در سطح آن بالا می رود. درمان خانگی برای این سندروم شامل پرهیز یا استفاده از برخی مواد غذایی می باشد.
به طور مثال عصاره گیاه خار مریم در حمایت از کبد و کمک به بازسازی سلول های آسیب دیده کبد عملکرد عالی داشته و برای بهبود سندروم گیلبرت نیز کارایی دارد. البته به صورت کلی تغییرات کوتاه مدت و ساده در رژیم غذایی می تواند بهبود قابل توجهی در زمینه مشکلات مربوط به کبد ایجاد کند. رعایت پیشنهادات ذیل می تواند به بهبود سریعتر سندروم گیلبرت کمک کند:
- نوشیدن آب کافی برای مقابله با کم آبی بدن
- مصرف آب میوه، سبزیجات خام، مرکبات، زغال اخته، آب کیوی، علف گندم، چای
- مصرف شیر بدون چربی، شیر سویای غنی شده
- ترکیب آب لیمو، روغن زیتون در یک لیوان اب برای سم زدایی کبد
در صورت تمایل برای آگاهی در مورد سندروم دکوروان و سندروم فایفر روی لینک ها کلیک کنید.
