کم خونی داسی شکل کودک؛ علائم و روش های درمان این نوع کم خونی

کم خونی داسی شکل، یک نوع کم خونی می باشد که از گروه کم خونی های ارثی است. در این بیماری شکل و ظاهر گلبول های قرمز به دلیل مشکلات ژنتیکی، غیرطبیعی می شود که همین تغییر شکل، سبب کاهش قدرت اکسیژن رسانی به اندام های مختلف بدن خواهد شود. در این مقاله قصد داریم تا به بررسی کم خونی داسی شکل در کودکان بپردازیم و علائم و روش های درمانی آن را به طور کامل توضیح دهیم. با ما همراه شوید. 

کم خونی داسی شکل چیست؟ 

کم خونی داسی شکل، یک اختلال خونی ارثی می باشد که به موجب آن گلبول های قرمز که در حالت طبیعی انعطاف پذیر و گرد هستند، به شکل داسی و سفت درمی آیند؛ در نتیجه این عمل، گلبول ‌های قرمز دیگر قادر به انتقال اکسیژن و عبور از رگ‌ ها نخواهند بود و با گیر افتادن در رگ ‌ها باعث ایجاد درد، آسیب به اندام ها و همچنین افزایش آسیب پذیری نسبت به عفونت می‌گردند.

سلول های داسی شکل، بر خلاف گلبول های قرمز که حدود 120 روز عمر می کنند، فقط ۱۰ الی ۲۰ روز زنده می مانند و بدن نمی تواند این سلول ها را با سرعت بالا جایگزین نماید. در نتیجه ممکن است فرد دچار کمبود گلبول های قرمز یا همان کم خونی داسی شکل شود.

چگونه کودکان به کم خونی داسی شکل مبتلا می شوند؟ 

بیماری کم خونی داسی شکل معمولا از هر دو والد، به ارث می‌رسد. در واقع کوک، دو ژن هموگلوبین، از پدر و مادر خود به ارث می برد. اگر کودک دو ژن هموگلوبین S را از هر دو والد خود به ارث ببرد، به بیماری هموگلوبین معیوب یا همان کم خونی داسی شکل مبتلا می شود.

اگر کودک یک ژن هموگلوبین S و یک ژن هموگلوبین A که ژنی سالم است را از والدین خود، به ارث برد، به کم خونی داسی شکل مبتلا نخواهد شد، اما حامل آن خواهد بود و این امر به معنای این است که می تواند این ویژگی را در آینده به فرزندان خود انتقال دهد. به این وضعیت، Sickle cell trait یا صفت سلول داسی شکل گفته می شود. برخی دیگر از کودکان یک ژن هموگلوبین اس را از والدین خود به ارث می برند و ژن دیگر، نوع دیگری از نقص را همراه دارد که این وضعیت منجر به شکل دیگری از کم خونی داسی شکل، به نام بتا تالاسمی داسی شکل یا همان هموگلوبین داسی شکل سی(SC) خواهد شد. 

آیا شخص حامل می تواند کم خونی داسی شکل بگیرد؟ 

به فردی که یک ژن نرمال و طبیعی و یک ژن سلول داسی شکل داشته باشد، فرد حامل گفته می شود. این فرد به کم خونی داسی شکل مبتلا نیست؛ بنابراین دچار کم خونی نمی شود؛ اما با این حال تحت شرایط اکستریم، با ریسک های سلامتی خاصی مواجه است.

به طور مثال تقلا و فشار فیزیکی در ارتفاعات بالا می تواند شخص حامل سلول های داسی شکل را در معرض خطر گرمازدگی، کمبود آب بدن یا وجود خون در ادرار مواجه سازد. بنابراین اگر کودک، یک ژن هموگلوبین A و یک ژن هموگلوبین S را از والدین خود به ارث ببرد، قادر به تولید هر دوی این هموگلوبین ها می باشد اما وجود هموگلوبین A که هموگلوبینی طبیعی است، سبب می شود تا دچار کم خونی داسی شکل نگردد. علاوه بر این، احتمال پنجاه پنجاه برای انتقال این ژن، به فرزندان در آینده وجود دارد. 

علائم کم خونی داسی شکل

وقتی که کودکتان احساس ناخوشایندی دارد، در بیشتر مواقع به کارگیری روش های خانگی مانند استفاده از دارو های مسکن یا دادن مایعات بیشتر، قبل از مراجعه به متخصص ایرادی ندارد؛ اما در کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل، خطر عفونت به حدی بالاست که باید با مشاهده اولین علائم بیماری، فورا به پزشک مراجعه کنید. این بیماری علائم اولیه و ثانویه زیادی به دنبال دارد. بجز کمی خونی که می تواند کودک را به شدت خسته و ضعیف کند، این بیماری می تواند علائمی که در ادامه به آن ها می پردازیم را نیز به دنبال داشته باشد. 

مطلب مشابه: معرفی انواع گیاه برای درمان کم خونی از اسفناج تا زیره سیاه

حملات درد

یکی از علائم بیماری کم خونی داسی شکل، احساس درد است. درد شدید و ناگهانی در قسمتی از بدن، که در آن جا سلول های داسی شکل گیر افتاده و جریان اکسیژن را به بافت های بدن، مسدود کرده اند. این درد می تواند در هر نقطه ای از بدن، از جمله قفسه سینه، استخوان ها و انگشتان دست و پا احساس شود.

بحران داسی شکل یا بحران درد، ممکن است سبب بستری شدن کودک در بیمارستان شود. در بیمارستان، پزشکان راحت تر می توانند به بهتر شدن حال کودک کمک کنند. دوره های درد می تواند به ندرت، یک بار در سال یا به صورت حداکثر تا 15 بار در سال اتفاق افتد. 

مشکلات مربوط به طحال

سلول های داسی شکل گاهی می توانند در طحال جمع شده و سبب افت خطرناک و ناگهانی هموگلوبین و کم خونی شدیدتری شوند. در این مواقع، طحال به دلیل افزایش حجم خون بزرگ و دردناک می شود که به این حالت، بحران جداسازی طحال می گویند. اگر جداسازی طحال اتفاق افتد، ممکن است نیاز به برداشتن طحال آسیب دیده باشد. این اتفاق بیشتر در کودکان زیر چهار سال رخ می دهد. بدن کودک، بدون طحال نیز می تواند به کار خود ادامه دهد اما در مبارزه با عفونت ها، سختی بیشتری خواهد داشت.

عفونت های باکتریایی و ویروسی بیشتر

طحال سالم، با از بین بردن باکتری های موجود در خون، از بدن، در مقابل عفونت محافظت می کند. سلول های داسی شکل با گیر افتادن در شریان ها، به طحال آسیب می رسانند؛ در نتیجه، این ارگان نمی تواند عملکرد مناسبی از خود ارائه دهد. کودکانی که به کم خونی داسی شکل، مبتلا هستند، نسبت به عفونت های مختلف مخصوصا عفونت ایجاد شده به وسیله باکتری استرپتوکوک پنومونیه، حساسیت بیشتری از خود نشان می دهند.

این عفونت بسیار خطرناک و جدی است و می تواند به سرعت کشنده گردد؛ به همین دلیل والدین کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل، باید نسبت به علائم عفونت مانند تب و دیگر علائم غیر معمول مثل استفراغ، سرفه، بی حالی، درد و تنفس بسیار هوشیار باشند. 

سکته مغزی

اگر سلول های داسی شکل، رگ های مغزی را مسدود کنند، می توانند سبب سکته مغزی شوند. این عارضه بیشتر در کودکان چهار تا شش ساله ای که به کم خونی داسی شکل مبتلا هستند، رخ می دهد. وقتی که کودک دچار سکته مغزی می گردد، معمولا به او برای جلوگیری از آسیب بیشتر، گلبول قرمز تزریق می شود.

علائم سکته مغزی در کودکان شامل سردرد، کاهش بینایی، مشکل در گفتار، ضعف، کما و بی حسی ناگهانی در دست و پا و صورت یا یک طرف بدن است. 

بحران آپلاستیک یا آپلازی

بحران آپلازی، زمانی رخ می دهد که یک عفونت که معمولا ناشی از ویروس پارواویروس انسانی بی 19 است، سبب متوقف شدن تولید گلبول قرمز برای ده روز می گردد. وقتی که این وضعیت در یک انسان سالم اتفاق می افتد، به سرعت تشخیص داده نمی شود؛ چرا که گلبول های قرمز در حالت طبیعی 120 روز عمر می کنند. در صورتی که بروز بحران آپلازی در فرد مبتلا به کم خونی داسی شکل، سبب می شود تا میزان گلبول های قرمز به شدت پایین آیند؛ زیرا سلول های داسی شکل در این افراد تنها 10 تا 20 روز باقی می مانند.

نشانه ها و علائم بحران آپلازی شامل تب، سردرد، بی حالی، غش و رنگ پریدگی است. انتقال خون می تواند تا هنگامی که بدن شروع به تولید دوباره گلبول های قرمز کند، به افزایش تعداد سلول ها کمک قابل توجهی کند.

مطلب مشابه: آشنایی با 6 مواد غذایی سرشار از آهن

سندروم حاد قفسه سینه

این عارضه ثانویه کم خونی داسی شکل، به وسیله سلول های داسی شکل گیر افتاده در ریه یا توسط یک عفونت تنفسی، ایجاد می شود. سندروم حاد قفسه سینه نیز مانند پنومونی یا سینه پهلو، باعث درد در قفسه سینه، مشکل در تنفس و تب می شود. این وضعیت می تواند در کودکان، کشنده باشد. در واقع شایع ترین علت مرگ در کودکان مبتلا به بیماری سلول های داسی شکل، سندروم حاد قفسه سینه است. 

مشکلات چشم

مشکلات مربوط به چشم از دیگر علائمی است که ممکن است در کودکان مبتلا به سلول های داسی شکل پدیدار گردد. اگر شبکیه که در پشت چشم قرار دارد، از جریان خون، اکسیژن کافی را دریافت نکند، می تواند حتی تا مرحله کوری نیز تخریب گردد. گاهی اوقات در کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل، از درمان لیزری برای کاهش آسیب دیدگی چشم و همچنین جلوگیری از کاهش بیشتر بینایی استفاده می شود. 

زردی

یکی دیگر از علائم شایعی که در کودکان مبتلا به سلول های داسی شکل دیده می شود، زردی است. همان طور که می دانید، کبد مواد مضر را از خون پاکسازی می کند. زمانی که کبد نمی تواند همگام با سرعت تجزیه گلبول های قرمز گردد، بیلی روبین که یک رنگدانه است که از تجزیه هموگلوبین ها به دست می آید، در خون تجمع پیدا می کند که این وضعیت می تواند منجر به زرد شدن چشم ها و پوست گردد. 

درمان کم خونی داسی شکل 

تاکنون هیچ درمان مشخص و قطعی برای کم خونی داسی شکل یا دیگر اشکال آن مشخص نشده است؛ اما پزشکان می توانند با جلوگیری از بروز عفونت و کاهش درد، به کودکان مبتلا به این بیماری کمک کنند. وقتی که درد خیلی شدید نیست، می توان آن را با دارو های مسکن مثل استامینوفن یا دیگر دارو های ضدالتهابی، کنترل نمود؛ اما بحران های درد شدید می تواند سبب بستری شدن کودک در بیمارستان شود؛ مخصوصا اگر کودک نتواند به دلیل درد یا استفراغ، مایعات بنوشد. در بیمارستان پزشک انواع دارو های ضد درد و مایعات را از طریق سرم به کودک تزریق می ‌کند. 

گاهی برای درمان کم خونی، جلوگیری از سکته مغزی و محافظت از طحال نیز انتقال خون انجام می شود. طبق تحقیقات صورت گرفته مشخص شده است که پنی سیلین می تواند تا 85 درصد، خطر ابتلا به عفونت را در افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل، کاهش دهد؛ به همین دلیل ممکن است به کودک از دو ماهگی تا پنج سالگی، به صورت روزانه پنی سیلین داده شود. کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل، واکسن های معمولی را مانند دیگر کودکان سالم دریافت می کنند و ممکن است که با تایید پزشک یک واکسن اضافی به نام پنوموکس را به منظور مقابله با باکتری ها، در دو و پنج سالگی و همچنین واکسن مننژوکوک را بعد از دو سالگی تزریق کنند.

واکسن مننژوکوک باعث محافظت بدن، در برابر یک باکتری به نام نایسریا مننژیتیدیس که باعث عفونت جدی و مننژیت می شود، خواهد شد. همچنین پزشک ممکن است مصرف مکمل فولیک اسید را که به مغز استخوان کمک می کند تا گلبول های قرمز جدید بسازد، را پیشنهاد دهد. 

مطلب مشابه: علائم غلظت خون؛ عوارض این بیماری خونی و درمان آن

داروهای کم خونی داسی شکل

کودکان مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل در مقایسه با کودکان دیگر کندتر رشد می کنند و معمولا در نوجوانی و بزرگسالی، ریز اندام و نحیف تر هستند و اغلب دچار سنگ کلیه، مشکلات مفاصل و سنگ کیسه صفرا خواهند شد. تا همین اواخر، اکثر افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل، به طور معمول بر اثر عفونت یا نارسایی یک ارگان در سن 20تا 40 سالگی فوت می کردند در صورتی که امروزه با به کارگیری روش های درمانی مناسب، می توانند تا سنین بالاتری عمر کنند. برخی از روش ها و دارو های موثر برای درمان کم خونی شامل موارد زیر هستند.

هیدروکسی اوره

هیدروکسی اوره، سبب تحریک هموگلوبین جنینی می شود. کارشناسان عقیده دارند که هموگلوبین جنینی می تواند از داسی شدن سلول ها جلوگیری کند. در بیشتر کودکان، تولید هموگلوبین جنینی، کمی بعد از تولد متوقف می شود و به طور معمول تا شش ماهگی درصد کمی از آن باقی می ماند.

در صورتی که برخی از افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل، بعد از تولد همچنان به تولید هموگلوبین جنینی ادامه می دهند و شدت علائم در آن ها کمتر از افرادی است که هموگلوبین جنینی را تولید نمی کنند. هیدروکسی اوره برای مصرف بزرگسالان تایید شده است اما برای استفاده کودکان، هنوز تحت آزمایش و بررسی است. موسسه ملی قلب، خون و ریه آمریکا در حال آزمایشات طولانی و دراز مدت اثر هیدروکسی اوره روی کودکان به منظور جلوگیری از آسیب به ارگان های مختلف بدن است. 

بوتیرات، وانیلین، کلوتریمازول

بوتیرات، یک اسید چرب ساده است که معمولا به صورت افزودنی غذایی استفاده می شود و تصور می گردد که سبب افزایش تولید هموگلوبین جنینی می شود. وانیلین یک طعم دهنده است که با وصل شدن به گلبول های قرمز، از داسی شدن آن ها جلوگیری می کند. کلوتریمازول نیز یک داروی ضد قارچ است که با جلوگیری از کم شدن آب گلبول های قرمز، می تواند داسی شدن آن ها را کاهش دهد.

جراحی و دیگر روش های درمانی

هدف درمان کم خونی داسی شکل، جلوگیری از بروز حملات درد، پیشگیری از بروز عوارض احتمالی و کاهش علائم عفونت است. همان طور که گفتیم، برای درمان این عارضه، می توان از دارو های مختلفی استفاده کرد. در موارد پیشرفته تر ممکن است برای درمان کم خونی داسی شکل، نیاز به انتقال خون، پیوند سلول های بنیادی یا جراحی باشد که در ادامه به توضیح آن ها خواهیم پرداخت. 

انتقال خون

یکی دیگر از روش های درمانی که در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل انجام می شود، انتقال خون است. انتقال خون به منظور پیشگیری از عوارضی چون سکته در کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل، امری مهم و ضروری است. در انتقال خون، سلول های قرمز را از خون فرد اهدا کننده جدا می کنند و به بیمار مبتلا به کم خونی سلول های داسی، تزریق می نمایند. این فرآیند درمانی سبب افزایش سلول های قرمز در خون فرد بیمار می شود و متعاقب آن عوارض و علائم بیماری را فروکش می سازد. 

پیوند سلول های بنیادی

در حال حاضر، پیوند سلول های بنیادی از خون بند ناف یا از مغز استخوان، روشی موثر و امیدوار کننده برای اکثر بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل می باشد. در پیوند سلول های بنیادی، از بیمار مبتلا به کم خونی داسی شکل، مغز استخوان برداشته می شود و آن را با سلول های سالم فرد اهدا کننده، جایگزین می کنند. به دلیل پرخطر بودن این روش، معمولا از پیوند مغز استخوان تنها برای نوجوانان و کودکانی استفاده می شود که دارای علائم شدیدتر هستند و در معرض عوارض جدی تری قرار دارند. 

مطلب مشابه: فواید آجیل؛ 20 فایده و خاصیت آجیل برای سلامت بدن از درمان کم خونی تا لاغری

جلوگیری از کم خونی داسی شکل در کودک

با فراهم کردن بهداشت مناسب، تغذیه متعادل، استراحت فراوان و ویزیت های منظم پزشکی می توانید تا حد ممکن کودک خود را سالم نگه دارید. سعی کنید که کودکتان را دور از استرس نگه دارید. مراقب باشید که بدنش دچار کم آبی نگردد و از قرار گرفتن او در دما های خیلی پایین نیز جلوگیری کنید؛ زیرا هوای سرد باعث بروز بحران سلول های داسی شکل می شود.

همچنین بهتر است کودک خود را از افراد بیمار، دور نگه دارید. وقتی که فرزندتان دو ساله یا بزرگ تر شد، ممکن است پزشک برای او سونوگرافی داپلر ترانس کرانیال را تجویز کند. این سونوگرافی با ارائه تصویری از مغز، به تشخیص این که آیا فرد در معرض ریسک مغزی قرار دارد؟ کمک می کند.

همان طور که می دانید، سکته مغزی در افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل غیرمعمول نیست. اگر در کودک احتمال ابتلا به سکته مغزی بالا باشد یا اینکه علائم شدید سلول های داسی را داشته باشد، ممکن است که به صورت مداوم نیاز به انتقال خون داشته باشد. همچنین اگر قصد دارید که همراه کودکتان، با هواپیما سفر کنید، بهتر است در یک کابین خوش فشار که تنظیم کننده فشار می باشد، قرار گیرید؛ زیرا اگر فشار هوای داخل کابین، تنظیم نباشد، می تواند باعث جرقه بحران داسی شکل شود. همین خطر در هنگام قرار گرفتن در مناطق مرتفع و ارتفاعات نیز وجود خواهد داشت.

عوارض کم خونی داسی شکل در کودکان

اگر کودکتان از درد شکایت می کند، مطمئن شوید که به میزان کافی مایعات می نوشد. والدین ممکن است به دلیل انتقال ژن های معیوب، به آشفتگی عاطفی دچار شوند و احساس گناه کنند. به هر حال کم خونی داسی شکل، یک عامل ژنتیکی است و شما نمی توانید ژن های خود را اصلاح کنید. این بیماری ممکن است سبب عوارضی که در ادامه به آن ها می پردازیم در کودکان شود؛ چرا که سلول های داسی جلوی جریان خون در بافت ها و اندام های اصلی را می گیرد: 

• کوری که ممکن است به دلیل مسدود شدن رگ های خونی شبکیه، اتفاق افتد.
• اگر خونرسانی مغز تحت تاثیر قرار بگیرد، ممکن است سکته مغزی رخ دهد. 
• آسیب های عضوی مانند آسیب های کلیوی، کبدی و قلبی ممکن است به دلیل کم خونی ایجاد شوند.
• سندرم حاد قفسه سینه، ممکن است به دلیل انسداد رگ های ریه به وسیله سلول های داسی شکل یا عفونت شدید ایجاد شود.
• زخم های پا که معمولا به صورت باز هستند، ممکن است که به خاطر کمبود خون رسانی ایجاد شوند. 

چه موقع باید به پزشک مراجعه کرد؟

بیشتر کودکان ممکن است که در دوران نوزادی به کم خونی داسی شکل مبتلا شوند. در صورت مشاهده هر کدام از علائم تب، زردی، سردرد شدید، رنگ پریدگی، درد شدید، ورم دست و پا، بی حسی بدون دلیل، کاهش ناگهانی بینایی و همچنین مشاهده علائم سکته مغزی مانند مشکلات گفتاری، فلج شدن، مشکلات در راه رفتن و گیجی، فورا به پزشک مراجعه کنید. تشخیص و درمان سریع و به موقع این بیماری می تواند خطر عوارضی چون سکته، کاهش بینایی و عفونت های شدید را کاهش داد. 

سخن پایانی

زندگی با بیماری کم خونی داسی شکل می تواند فشار و استرس زیادی را به خانواده ها از نظر مالی و احساسی وارد کند. در آزمایش هایی که در دوران بارداری انجام می گیرند، می توان به راحتی این بیماری را تشخیص داد. در واقع پزشکان در سه ماهه اول بارداری، یک نمونه از بافت جفت را برای تشخیص ژن هایی که سب داسی شکل شدن می شوند را برداشته و مورد آزمایش قرار می دهند.

برای آزمایش مایع آمنیوتیک نیز می توان از آزمایش آمینوسنتز استفاده کرد. بنیاد های بیماری کم خونی داسی شکل، به بیماران، خدمات اجتماعی، مشاوره، آزمایش، آموزش و پشتیبانی ارائه می دهند. بنابراین می توانید از پزشکتان در مورد امکانات مرتبط با کم خونی داسی شکل در شهر خود سوال بپرسید. متخصص خون و هماتولوژیست نیز می توانند شما را از نتیجه تحقیقات بروز، مطلع سازند. 

منبع: KidsHealth