بیماری هانتینگتون چیست؟ علائم، تشخیص و درمان هانتینگتون

نمکستان : بیماری هانتینگتون یک بیماری مغزی ارثی غیرقابل درمان است. این یک بیماری ویران کننده است که باعث آسیب به سلول های مغزی یا سلولهای عصبی می شود. این اتفاق زمانی می افتد که یک ژن معیوب باعث جمع آوری پروتئین های سمی در مغز شود. اولین علائم این بیماری معمولاً بین سنین ۳۰ تا ۵۰ سال ظاهر می شود. نکات کلیدی درمورد بیماری هاتینگتون:

• بیماری هانتینگتون (HD) یک بیماری ارثی است که به مرور زمان به سلول های عصبی حمله می کند.
• این بیماری زمانی اتفاق می افتد که یک ژن معیوب یک نسخه غیر طبیعی از پروتئین شکارچی را تولید می کند.
• علائم اولیه ممکن است شامل نوسانات خلقی، عدم تعادل در حرکت دست و پا و رفتار غیرمعمول باشد.
• در مراحل بعدی بیماری، تنگی نفس یک نگرانی اساسی محسوب می شود.
• در حال حاضر درمانی وجود ندارد، اما داروها ممکن است به تسکین علائم کمک کنند.

بیماری هانتینگتون (HD) یک بیماری عصبی است. این یک بیماری ارثی است که به دلیل ژن های معیوب اتفاق می افتد. پروتئین های سمی در مغز جمع می شوند و باعث ایجاد آسیب می شوند و منجر به علائم عصبی می شوند. اختلال در بخش هایی از مغز باعث اختلال در، حرکت، رفتار و شناخت می شود. راه رفتن، فکر کردن، استدلال، بلع و صحبت کردن سخت تر می شود. سرانجام، فرد به مراقبت تمام وقت نیاز خواهد داشت. عوارض معمولاً کشنده است. در حال حاضر درمانی وجود ندارد، اما درمان می تواند به بهبود علائم کمک کند.

علائم هانتینگتون

علائم و نشانه ها به احتمال زیاد بین سنین ۳۰ تا ۵۰ سال ظاهر می شوند، اما می توانند در هر سنی بروز کنند. آاین علائم معمولا در سنین ۱۰ تا ۲۰ سال بدتر می شوند. سرانجام بیماری هانتینگتون یا عوارض آن می تواند کشنده باشد. مطابق گفته انجمن بیماری های هانتینگتون آمریکا (HDSA) ، علائم HD می تواند مانند داشتن اسکلروز جانبی آمیوتروفیک جانب (ALS) ، پارکینسون و آلزایمر در همه احساس شود. علائم اصلی شامل موارد زیر است:

• تغییر شخصیت، نوسانات خلقی و افسردگی
• مشکلات حافظه و قضاوت
• عدم تعادل در راه رفتن و حرکات غیرقابل کنترل
• مشکل در حین صحبت و مشکل در حین بلع و کاهش وزن

نحوه تکامل علائم در افراد متفاوت است. در برخی افراد، افسردگی قبل از اینکه مهارت های حرکتی تحت تأثیر قرار گیرد، رخ می دهد. نوسانات روحی و رفتار غیرمعمول علائم اولیه شایع است.

علائم و نشانه های اولیه

اگر HD قبلاً در خانواده رخ نداده باشد، ممکن است علائم اولیه تشخیص داده نشود. برای رسیدن به تشخیص می تواند مدت زیادی طول بکشد. علائم و نشانه های اولیه شامل موارد زیر است:

• حرکات جزئی غیر قابل کنترل
• تغییرات کوچک در هماهنگی و دست و پا گیر بودن
• علائم جزئی از خلق و خو و تغییر عاطفی
• عدم تمرکز، مشکلات تمرکز اندک و مشکل در عملکرد، به عنوان مثال، در محل کار
• اشکال در حافظه کوتاه مدت
• افسردگی
• تحریک پذیری

ممکن است فرد انگیزه و تمرکز را از دست بدهد. سایر علائم احتمالی HD ممکن است شامل تلو تلو خوردن، رها کردن موارد و فراموش کردن نام افراد باشد. با این حال، بیشتر مردم این موارد را هر از گاهی تجربه می کنند.

مراحل میانی و بعدی

با گذشت زمان، علائم شدیدتر می شوند. این ها شامل تغییرات جسمی، از دست دادن کنترل حرکت و تغییرات عاطفی و شناختی است.

تغییرات فیزیکی

شخص ممکن است موارد زیر را تجربه کند:

• صحبت کردن دشوار، از جمله جستجوی کلمات و تپق زدن
• کاهش وزن، که منجر به ضعف می شود
• در خوردن و بلع مشکل وجود دارد، زیرا ممکن است ماهیچه های دهان و دیافراگم به درستی کار نکنند
• خطر خفگی، به خصوص در مراحل بعدی
• حرکات غیرقابل کنترل

ممکن است حرکات غیرقابل کنترل در بدن اتفاق بیوفتد از جمله:

• حرکات غیرقابل کنترل صورت
• تکان دادن قسمت هایی از صورت و سر
• حرکات تلنگر یا خیال راحت بازوها، پاها و بدن
• کمین و گیر کردن

با پیشرف HD ، حرکات غیرقابل کنترل اغلب و بیشتر با شدت بیشتر رخ می دهد. سرانجام ممکن است با سفت تر شدن عضلات، کندتر شوند.

تغییرات عاطفی

این ها ممکن است به جای اینکه به طور مداوم اتفاق بیفتد متناوب باشند. آن ها شامل موارد زیر هستند:

• پرخاشگری
• عصبانیت
• رفتار ضد اجتماعی
• بی تفاوتی
• افسردگی
• هیجان
• نا امیدی
• کمبود احساسات آشکارتر می شود
• گیجی
• سرسختی
• تغییرات شناختی
• از دست دادن ابتکار عمل
• از بین رفتن مهارت های سازمانی
• بی نظمی
• مشکلات در تمرکز
• مشکلات چند وظیفه ای

در مراحل بعدی سرانجام، فرد دیگر قادر به راه رفتن یا صحبت کردن نخواهد بود و به مراقبت کامل پرستاری نیاز دارند.

عوارض هانتینگتون

• عدم توانایی در انجام کارهایی که قبلاً آسان بوده است می تواند منجر به سرخوردگی و افسردگی شود.
• کاهش وزن می تواند علائم را بدتر کرده و سیستم ایمنی بدن را تضعیف کند و باعث آسیب پذیری آن ها در برابر عفونت ها و سایر عوارض شود.
• خود HD معمولاً کشنده نیست، اما تنگی نفس، ذات الریه یا عفونت دیگر می تواند باشد.
• در تمام مراحل، تنظیم رژیم غذایی بیمار برای اطمینان از مصرف کافی مواد غذایی بسیار مهم است.

علل هانتینگتون

HD توسط یک ژن معیوب (mhTT) در کروموزوم شماره ۴ ایجاد می شود. یک کپی طبیعی از ژن، هانتینگین، یک پروتئین را تولید می کند. ژن معیوب از آنچه باید باشد بزرگتر است. این منجر به تولید بیش از حد سیتوزین، آدنین و گوانین (CAG)، بلوک های ساختاری DNA می شود. به طور معمول، CAG بین ۱۰ تا ۳۵ بار تکرار می شود، اما در HD، از ۳۶ تا ۱۲۰ بار تکرار می شود. اگر ۴۰ بار یا بیشتر تکرار شود، علائم احتمالاً وجود دارد.

این تغییر منجر به شکل بیشتر می شود. این سمی است و با تجمع در مغز باعث ایجاد آسیب به سلول های مغزی می شود. برخی از سلول های مغزی به شکل بزرگتر، به ویژه سلول های مربوط به حرکت، تفکر و حافظه حساس هستند. این عملکرد آن ها را تضعیف می کند و سرانجام آن ها را از بین می برد. دانشمندان مطمئن نیستند که چگونه این اتفاق می افتد.

HD به عنوان یک اختلال غالب اتوزومی شناخته شده است. این بدان معنی است که فقط یک نسخه از ژن معیوب، که از مادر یا پدر به ارث رسیده است، برای تولید این بیماری لازم است. فرد مبتلا به این ژن یک کپی خوب از ژن و یک نسخه معیوب ژن دارد. هر فرزندی نسخه خوب یا ناقص را به ارث می برد. کودکی که نسخه خوب را به ارث می برد، HD ایجاد نمی کند. کودکی که یک نسخه ناقص را به ارث می برد.

هر کودک ۵۰ درصد احتمال ارث بردن ژن معیوب را دارد. اگر ژن معیوب را به ارث ببرند، هر یک از فرزندانشان ۵۰ درصد احتمال ارث بردن آن را دارند. HD می تواند چندین نسل را تحت تأثیر قرار دهد. فردی که ژن معیوب را به ارث نمی برد، HD ایجاد نمی کند و نمی تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند. کودکی که ژن معیوب را به ارث می برد، در صورت ظهور علائم، به سن خود می رسد.

حدود ۱۰ درصد از موارد HD قبل از ۲۰ سالگی شروع می شود. این به HD جوان (JHD) معروف است. علائم آن متفاوت است و می تواند شامل سختی پا، لرزش و رگرسیون در یادگیری باشد. بین ۳۰ تا ۵۰ درصد از مبتلایان به HD تشنج نیز دارند.

درمان هانتینگتون

در حال حاضر HD غیر قابل تحمل است. درمانی وجود ندارد که بتواند پیشرفت آن را معکوس یا کند کند. با این وجود برخی از علائم را می توان با دارو و روش های درمانی مدیریت کرد.

داروها

تترابنازین (Xenazine) به تأیید سازمان غذا و داروی (FDA) برای درمان لرز، حرکات غیر ارادی یا کرایو که همراه با HD است مفید خواهد بود. عوارض جانبی شامل افسردگی و افکار یا اقدامات خودکشی است. علائم شامل:

• احساس غم
• از دست دادن علاقه به دوستان و قبلاً فعالیت های لذت بخش
• بیش از حد معمول بخوابید و احساس خستگی کنید
• احساس گناه یا بی اهمیت بودن
• احساس تحریک پذیری، عصبانیت و اضطراب بیشتری نسبت به گذشته می کنید
• کمتر از حد معمول غذا خوردن، احتمالاً با کاهش وزن
• مشکل در تمرکز کردن
• فکر کردن در مورد صدمه زدن به خود یا پایان دادن به زندگی شخص

هر یک از این علائم یا سایر تغییرات خلقی باید یکباره به پزشک گزارش شود. داروهای کنترل حرکات ، و توهم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کلونازپام (کلونوپین)
• هالوپریدول
• کلوزاپین (کلورازیل)

این داروها ممکن است باعث ایجاد آرامبخشی و همچنین سفتی و سفتی شوند. برای افسردگی و برخی ویژگی های وسواس فکری که با HD ظاهر می شوند، پزشک ممکن است تجویز کند:

• فلوکستین( Prozac ، Sarafem)
• سرترالین (Zoloft)
• نورتریپتیلین (پاملور)

لیتیم ممکن است در احساسات شدید و نوسانات خلقی کمک کند.

تشخیص هانتینگتون

پزشک بیمار را معاینه می کند و از سابقه خانوادگی و پزشکی و علائم آن مانند تغییرات عاطفی اخیر استفاده می کند. اگر به HD شک کنند، بیمار را به یک متخصص مغز و اعصاب ارجاع می دهند.

آزمایش های تصویربرداری مانند سی تی اسکن یا MRI بعضی اوقات برای شناسایی تغییرات در ساختار مغز بیمار و نیز رد سایر اختلالات مورد استفاده قرار می گیرد. آزمایش ژنتیکی ممکن است برای تأیید تشخیص توصیه شود.