کامل ترین توالی یابی کروموزوم Y؛ تحولی جدید در درمان ناباروری و سرطان
برای اولین بار، با همکاری بیش از ۱۰۰ محقق در سراسر جهان، کروموزوم جنسی مردان به طور کامل توالی‌یابی شده است.
مونیکا چکوا، محقق مهندسی زیست مولکولی گفته است: «چند سال پیش، نیمی از کروموزوم Y انسان، مانند قطعه پازلی گم شده بود. در آن زمان، حتی نمی‌دانستیم که آیا می‌توان این کروموزوم را توالی‌یابی کرد یا نه. این اطلاعات جدید به دست آمده باعث تغییرات بزرگی در آینده خواهند شد.»
محققان، با انتشار مقاله‌ای در مجله Nature، از یافته‌های جدید خود رونمایی کرده‌اند.
پیچیدگی ساختار کروموزوم جنسی مردان، طی چندین دهه مبهم باقی مانده بود. در حال حاضر، این توالی‌یابی کامل، ۳۰ میلیون پایگاه جدید به مرجع ژنوم انسان اضافه کرده و ۴۱ ژن کدکننده پروتئین دیگر را نشان می‌دهد. این پژوهش جدید، می‌تواند اطلاعات مهمی را جهت تحقیق در مورد تولید مثل مردان ارائه دهد.
دیلن تیلور، از اعضای تیم تحقیقاتی گفته است: «اکنون که توالی کامل کروموزوم Y را در اختیار داریم، می‌توانیم تغییرات ژنتیکی مؤثر در ایجاد ویژگی‌های انسانی و بیماری‌ها را شناسایی و کشف کنیم.»
به دلیل الگو‌های مولکولی تکراری در کروموزوم Y، انجام کامل توالی‌یابی مشکل بود؛ اما فناوری‌ها و الگوریتم‌های بیوانفورماتیک جدید به تیم پژوهشی کمک کرده‌اند تا کد آن را بشکنند.
مایکل شاتز، پروفسور دانشگاه جانز هاپکینز، در بیانیه‌ای گفته است: «ما طرحی از همه سوئیچ‌های ژنتیکی که از طریق کروموزوم Y فعال می‌شوند را تکمیل کرده و به پیشرفتی رسیده‌ایم که دانشمندان می‌توانند از این طرح استفاده کنند.»
