بیماری آنمی فانکونی بر اثر اختلال ژنتیکی به وجود می آید و در نهایت نارسایی مغز استخوان را در پی دارد. مغز استخوان در بدن سه مسئولیت مهم را عهده دار است، که شامل ساخت سه نوع از سلول ها خونی مختلف می باشد، که شامل سلول خونی گلبول های قرمز خون که مسئولیت اکسیژن را عهده دار هستند، گلبول های سفید خون که به مقابله با عفونت ها می پردازند و گروه اخر پلاکت ها هستند، که لخته شدن خون را امکان پذیر می سازند. چنانچه مغز استخوان سلول های مرده را جایگزین نکند، نارسایی مغز استخوان به وجود می آید.
می توان گفت این بیماری (Fanconi anemia) در دسته بیماری های نادر قرار می گیرد و از بین هر صد و شصت هزار تولد زنده یک نفر به این بیماری مبتلا خواهد شد. در بیشتر از نصف بیماران مبتلا به آنمی فانکونی ناهنجاری های جسمی با هم بروز پیدا میکنند. در واقع شصت تا هفتاد درصد بیماران دارای ناهنجاری ها به شکل همزمان می باشند.
بیماری آنمی فانکونی
همانطور که اشاره شد، ناهنجاری های مختلفی در فرد مبتلا بروز پیدا می کند، که شامل بیماری های پوستی، از دست دادن انگشت، وجود شصت اضافی یا بدشکل، مشکلات دست و استخوان بازو، کوتاهی قد، سر کوچک، ناشنوایی، مشکلات گوش، مشکلات چشم، وجود اختلال در عملکرد کلیه ها، هیپوگنادیسم و تاخیر در رشد می باشد.
هیپوپلازی عمومی مغز استخوان منجر به نوتروپنی، ترومبوسیتوپنی و کاهش تعداد گلبول های قرمز در گردش خون می شود، افراد مبتلا به دارو های آلکیله کننده میتومایسین C حساسیت زیادی نشان می دهند. افراد مبتلا به این بیماری، نارسایی مغز استخوان، ناهنجاری های فیزیکی، نقایص اندامی و افزایش خطر ابتلا به سرطان ها را نشان می دهند. شناخت انواع بیماری های ژنتیکی در ایران می تواند، اطلاعات مفیدی در رابطه با بیماری های شایع ژنتیکی در اختیارتان قرار دهد.
وراثت
وراثت آنمی فانکونی مغلوب اتوزومی می باشد و این عبارت در این معنا است، که شخص با داشتن هر دو نسخه از ژن معیوب بیمار می شود و علائم بیماری بروز پیدا می کند. در صورتی که فرد تنها یک نسخه از ژن معیوب را از پدر و مادر به ارث ببرد علائمی را نشان نمی دهند، اما ناقل بیماری می باشد و به احتمال پنجاه درصد آن را به فرزندان خود به ارث می دهد.
در موارد نادری ممکن است، بیماری آنمی فانکونی به صورت وابسته به X مغلوب باشد، در این صورت در مردان به دلیل داشتن تنها یکی از کروموزوم های جنسی X یک نسخه از ژن معیوب برای بیمار شدن کافی می باشد.
ابتلا به بیماری
این بیماری یک بیماری ژنتیکی مغلوب می باشد، و برای ابتلا به آن همانطور که در بالا گفته نیز شد لازم است، فرد ژن غیر طبیعی را از هر دو والدین خود به ارث ببرد، حداقل سیزده ژن معیوب می توانند، منجر به بروز آنمی فانکونی شوند. هر یک از ژن های جهش یافته می توانند، این بیماری را در فرد به وجود آورند.
افرادی که حامل این بیماری باشند، دارای یک ژن طبیعی و یک ژن غیر طبیعی به ارث برده از والدین خود می باشند. در صورتی که شما و والد دیگر دارای یک ژن معیوب باشید، فرزند شما به این بیماری مبتلا خواهد شد. در صورتی که بیماری کم خونی فانکونی ندارید، این احتمال وجود دارد، که به آن نیز مبتلا نشوید. برای بررسی ابتلا به کم خونی بهتر است، علائم کم خونی و نشانه هایی که باید جدی بگیرید را بشناسید.
این بیماری عارضه ای نادر می باد و در بیشتر مواقع برای اولین بار در کودکان رده سنی دو تا پانزده سال تشخیص داده می شود، این در حالی است، که تنها ده درصد از افراد مبتلا به آن در بزرگسالی متوجه وجود این بیماری می شوند.
علائم
در برخی موارد افراد مبتلا به این بیمار می توانند، تا پنجاه سالگی نیز زندگی کنند، با این وجود علائم این بیماری شامل مواردی که در ادامه ذکر می شود می باشد.
نشانه ها در نوزادان: وزن کم در هنگام تولد، اشتها کم، تاخیر در رشد، قد کوچک تر از حد نرمال، کوچک بودن سر نوزاد ( سر نوزاد کوچکتر از اندازه طبیعی باقی می ماند، احتمال دارد، به وضوح قابل تشخیص نباشد)، ناتوانی ذهنی، افزایش یافتن فاصله چشم ها از یکدیگر (هایپرتلوریسم)، پایین تر از اندازه نرمال بودن گوش ها، تمایل چشم ها برای قرار گیری در جهت خلاف هم، میکروگناسیا ( چانه کوچک و عقب رفته)، خطوط مشخص کف دست، صورت گرد، افتادگی پلک بالای چشم، سقف دهان بلند و پل بینی کوتاه.
نشانه ها در بزرگسالان: بزرگسالانی که بعد از گذشت از دوران کودکی متوجه بروز این بیماری می شوند، دارای علائم متفاوتی می باشند، علائم در افراد بالغ معمولا بر اندام های جنسی و تولید مثلی تاثیر می گذارد.
علائم در خانم ها: خونریزی های غیرطبیعی قاعدگی، مشکلات مربوط به باروری، سقط مکرر، یائسگی زودرس و کوچک بودن اندام تناسلی.
روش های درمان
در مواردی که ابتلا به بیماری آنمی فانکونی شدید نباشد، تنها به چکاپ های منظم و بررسی شمارش خونی و نیاز به آزمایش سالانه مغز و استخوان نیاز می باشد، مراقبت های لازم برای پیشگیری از ابتلا فرد به سرطان نیز باید مد نظر قرار بگیرد.
دارو درمانی
در روش دارو درمانی معمولا از آنتی بیوتیک به صورت تزریق رگی برای درمان تعداد پایین سلول های خون و عفونت استفاده می شود. همچنین احتمال دارد از تزریق خون برای درمان علائم مربوط به شمارش پایین خون استفاده شود. بیشتر افرادی که در این وضعیت قرار دارند، به طور مرتب به متخصص اختلالات خون یا هماتولوژیست و پزشکانی که بیماری های مرتبط با غدد را درمان می کنند (اندوکرینولوژیست) و چشم پزشک مراجعه می کنند.
در برخی افراد مراجعه به پزشک ارتوپد، متخصص زنان و متخصص بیماری های کلیوی نیز نیاز می باشد. دارو های فاکتور های رشد مانند اریتروپویتین، G-CSF و GM-CSF می توانند، شمارش خون را برای مدت زمان کوتاهی بهبود ببخشند.
پیوند مغز استخوان
در مواردی پیوند مغز استخوان می تواند، روشی برای درمان بیماری باشد، در این روش بهترین دهنده برادر یا خواهر بیمار می باشد، که نوع بافت آن ها با بیمار تطبیق یافته است. در صورتی که بیمار پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان داشته باشد، باز هم به دلیل احتمال بروز سایر سرطان ها نیاز به مراقبت و چکاپ های منظم دارد.
هورمون درمانی
استفاده از هورمون درمانی با دوز پایین استروئید ها مانند هیدروکورتیزون یا پردنیزولون برای افرادی تجویز می شود، که دهنده مغز استخوان ندارند و امکان انجام پیوند استخوان برای آن ها مقدور نمی باشد. در بیشتر موارد بیماران به هورمون درمانی پاسخ می دهند، اما هنگامی که دارو ها متوقف می شود، اختلالی که فرد دارا است، به سرعت شروع به بدتر شدن می کنند. در اکثر موارد این دارو ها سرانجام کار را متوقف می سازند.
تشخیص
برای تشخیص بیماری آنمی فانکونی در اولین قدم پزشک به بررسی سابقه خانوادگی می پردازد، وجد یک ژن معیوب منجر به ایجاد آنمی فانکونی می شود، از همین رو ممکن است، والدین از حامل بودن این ژن آگاه نباشند. پزشک برای تشخیص به بررسی وجود بیماری های خانوادگی مانند کم خونی، اختلالات گوارشی و مشکلات سیستم گوارشی می پردازد.
معمولا برای تشخیص از آزمایش هایی چون تست های رایج کم خونی، بافت برداری مغز استخوان، تست های تکاملی، شمارش کامل خون، تست شنوایی، سونوگرافی کلیه ها، اضافه کردن دارو به یک نمونه خون برای بررسی آسیب به کروموزوم ها و نمونه برداری یا آمنیوسنتز در زنان باردار که مشکوک به بیماری هستند، استفاده می شود.
امید به زندگی
با این وجود که این بیماری نادر و بسیار خطرناک می باشد، اما این شرایط نباید امید به زندگی در افراد مبتلا را کاهش دهد، چرا که با پیشرفت علم و به روز شدن روش های پیوند سلول های بنیادی خون و پیوند مغز استخوان شانس زندگی در بیماران افزایش یافته است. توصیه ما این است، که برای بهره مند شدن از حمایت بیشتر به گروه های پشتیبانی بپیوندید.
پیشگیری
خانواده های دارای افراد مبتلا به این بیماری می توانند، با مشاوره زنتیکی آگاهی بیشتری از این بیماری کسب کنند، همچنین واکسیناسیون کمک می کند، تا بیماری های خاص مانند عفونت های ذات الریه پنوموکوکی، هپاتیت و آبله مرغان افراد مبتلا را درگیر نکند. افراد مبتلا به بیماری آنمی فانکونی باید از مواد کارسینوژن یا سرطان زا دوری کنند و چکاپ های لازم را انجام دهند، تا به سرطان مبتلا نشوند و در صورت ابتلا به سرعت متوجه بروز آن شوند.
